蒙古族儿童哮喘与TIM-1基因启动子区-416G>C，-1454G>A位点多态性和外显子4插入/缺失变异的相关性研究*

金秀华，李艳冬

(1.赤峰市蒙医中医医院检验科，内蒙古赤峰 024000；2.赤峰市红山区妇幼保健所检验科，内蒙古赤峰 024000)

支气管哮喘是一种以慢性气道炎症和高反应性为特征的异质性疾病[1]。随着我国工业化进程的不断加速，哮喘的发病也呈逐年增加的趋势。我国16城市儿童哮喘的总发病率较10年和20年前分别上升了43.4%，147.9%[2]，并且还有向低龄化发展的趋势，儿童哮喘的防治任重而道远。哮喘是一种多因素疾病，常用药物虽能控制哮喘的急性期临床症状，但无法彻底根治，对患儿的生长发育及身心健康均产生不利影响。近年来随着人类基因组计划的实施，基因研究已成为热点。哮喘作为一种遗传和环境相互作用引起的多因子多基因遗传病，其易感基因研究自然受到多方关注，T细胞免疫球蛋白黏蛋白域(T cell immunoglobulin domain and mucin domain，TIM)基因家族被McIntire等[3]在小鼠身上首次报道。人类的TIM基因家族(Tim-1，Tim-3和Tim-4)定位于染色体5q33.2[4～6]，此区域是哮喘的主要遗传易感位点之一。TIM-1基因被第一个发现，其存在基因多态性，之前的研究发现其基因多态性与儿童哮喘有关，但未发现与我国蒙古族儿童哮喘的报道，本次我们研究TIM-1启动子区两个多态性位点-416G>C，-1454G>A和外显子4插入/缺失变异三个位点与蒙古族儿童哮喘的关系，以期为蒙古族儿童哮喘的防治提供参考。

1 材料方法

1.1 研究对象 所有研究对象种族均是蒙古族，年龄2～14岁，哮喘组来自内蒙古赤峰市蒙医中医医院和红山区妇幼保健所，2015年6月～2016年12月儿科门诊及住院部就诊患儿共129例，其中男孩72例，女孩57例，平均年龄6.2岁；对照……