维生素B2不起眼却有大能耐

邵宇权

小伙几个月暴瘦50斤

温州的小陈今年28岁，是个身体不错的小伙子。但从去年春夏之交开始，小陈总感觉全身乏力，休息一会儿也就没事了，但稍微累点就不行。

起初，小陈以为是夏天容易体虚疲乏再加工作累导致的，只要过了夏天就会好的。谁想季節更替，症状非但没有好转，食量也比平常减少了，几个月下来，体重从80多千克掉到了55千克。偌大一小伙子，走不到200米便全身无力，呼吸急促。小陈感觉痛不欲生，去当地医院反复就诊，一直没找到病根。

“最严重的时候话都讲不清楚，更别提吃饭了，咀嚼饭菜也是问题。起床也困难，需要双手支撑着起来，站立时双腿抖动、酸痛，痛苦啊，28岁的人比82岁的人都不如了。”说起自己的病情，小陈忍不住感叹。

经人介绍，小陈找到了我。通过详细问诊和查体，我初步考虑小陈得的是一种叫“脂质沉积性肌病”的罕见病。果然，做了针极肌电图、肌肉活检和基因诊断等检查，最终证实了我的诊断。

一种罕见遗传病

我们知道，人的身体是通过燃烧糖、脂肪、蛋白质来提供能量的。而得了这种病的人，他们身上参与脂肪代谢的必需物质出现了功能缺陷，导致脂肪无法正常代谢，在肌纤维内异常沉积。也就是说，细胞无法通过燃烧脂肪供应人体所需的能量了，他们就不能像正常人那样耐受剧烈运动和饥饿。

脂质沉积性肌病有多种类型，我国最常见的是晚发性多酰基辅酶A脱氢缺陷（又称戊二酸尿症Ⅱ型），多由基因突变所致。这种类型的脂质沉积性肌病多见于10～40岁，男女通吃，起病隐匿，症状是持续性或波动性肌无力，表现为抬头、四肢无力，进食困难，严重的可出现肌肉萎缩。值得庆幸的是，核黄素（也就是我们平时熟知的维生素B2）对这一类型的脂质沉积性肌病的治疗有显著疗效，多数患者使用3～6月后可停药，部分患者需长期用药。

神奇疗效核黄素

明确诊断后，我给小陈开了维生素B2。“医生，我之前用过很多药都不管用，现在你给我开几分钱一片的维生素真的能行吗？”小陈将信将疑。

“放心吧，核黄素对某些类型的脂质沉积性肌病对的治疗肯定有效果，根据你的基因检测结果，你很幸运，属于对治疗有反应的类型，相信你很快就会恢复正常生活。”听了我的解释，小陈悬着的心放下了。

两周以后，小陈向我们报告了好消息，他的全身无力感明显减轻了，吞咽功能也好转了，生活又恢复到有活力的状态。

小贴士：脂质沉积性肌病患者平时生活要注意什么？

●稳定期可适度锻炼，如散步、骑车等，避免长时间运动，运动中可适当补充糖和水：避免过度疲劳、饥饿、寒冷等。

●日常饮食推荐以碳水化合物为主，如淀粉、糖类：多吃新鲜蔬菜和水果，少吃高脂肪食物。

●一天可以多吃几餐，缩短进餐间隔，晚上可补充谷类淀粉类物质。