Sturge-Weber 综合征2 例报告并文献复习

温清 林勤郁 杨春水 潘建青

（华中科技大学协和深圳医院 广东 深圳 518052）

Sturge-Weber 综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）又称脑面血管瘤病（encephalofacial angiomatosis），是先天性神经系统疾病，其特征为颜面部三叉神经分布区血管痣、癫痫、智能减退、青光眼和影像学示同侧颅内钙化、脑萎缩等等。本病可能由于GNAQ 基因体细胞嵌合突变导致，胚胎期外胚层组织体细胞突变导致毛细血管形成的控制失调或成熟适当、造成毛细血管-静脉畸形的病理生理改变。为加深对本病的临床认识，以2 例临床资料、结合文献资料复习如下。

1.临床资料

病例1，患者男，29 岁，主诉反复抽搐发作、癫痫治疗后20 余年；无视力下降、复试，无眩晕头痛，无呛咳，无肢体运动感觉异常；当地医院应用苯妥英钠治疗后仍有发作、病情未控制，当地医院诊治检查的资料未提供。无脑外伤、颅内感染疾病史，无特殊既往史和家族遗传疾病史。体格检查：神志清晰，右侧眼裂以上前额皮肤葡萄酒色样红斑、结膜无充血（见图1），口齿清晰、但言语减少、智能下降，颅神经检查正常。四肢肌力肌张力正常，生理反射正常、病理反射未引出。眼压检查正常。头颅CT 示右侧颞枕叶皮质钙化影（见图2）、Sturge-Weber 综合征。脑电图：癫痫样异常放电。诊断：继发性癫痫、Sturge-Weber 综合征，口服丙戊酸纳治疗，门诊随诊、病情得到控制。

病例2，患者男，26 岁，主诉"左眼视力下降2 年"就诊眼科；无复视、呛咳，无眩晕头痛，无肢体运动感觉异常；无抽搐、不省人事。无特殊既往史和家族遗传疾病史；既往无癫痫疾病、无脑炎感染疾病、无头部颅脑外伤疾病史。因未除颅内疾病、神经内科协诊处理。体格检查：神志清晰，左侧眼裂以上前额皮肤扁平血管痣，左侧眼球突出，左眼结膜充血、巩膜血管迂曲扩张充血，余颅神经检查正常。四肢肌力肌张力正常，生理反射正常、病理反射未引出。眼压：右眼16.8mmHg、左眼22mmHg；辅助检查：头颅正侧位未见明显异常；双眼及球后血管超声示未见异常；双侧眼眶螺旋CT 扫描未见明显异常；左侧颞叶多发钙化灶。3T 头颅MRI 平扫+增强+磁敏感成像示左侧颞叶、枕叶多发不规则形长T1 短T2 低信号影，弥散像呈低信号，增强扫描无明显强化，磁敏感成像（SWI）呈条状低信号，考虑血管源性畸形钙化形成、Sturge-Weber综合征。脑电图；未见癫痫样异常放电。诊断：Sturge-Weber综合征、继发性青光眼（左侧）。应用倍他洛尔滴眼液、布林佐胺滴眼液、曲伏前列腺滴眼液治疗。眼科门诊随诊至今。

图1 右侧三叉神经眼支区血管痣

图2 头颅CT 示右侧颞枕叶颅内钙化

2.讨论

Stu rge-Weber 综合征（SWS）是脑软脑膜静脉微血管系统的先天性病变，受累血管为小静脉、毛细血管，包括软脑膜血管畸形、颜面部血管畸形及眼脉络膜血管畸形中的两种或多种；手术中可见蛛网膜及脑表面覆盖丝网状异常血管、畸形血管呈葡萄酒色蔓状迂曲、散在白色钙化点和脑萎缩，病理报告为脑组织血管扩张，软脑膜血管瘤、静脉畸形，钙化灶、皮层萎缩，胶质细胞增生，符合SWS[1,2,9]。本病例1 年幼即起病、以发作性抽搐表现为特点，因此频繁抽搐、癫痫发作的年幼患者要排除先天性脑疾病、特别是SWS。

SWS 的临床表现复杂多样，与受损畸形血管的部位有关，神经系统表现为癫痫、对侧偏瘫、精神发育迟滞、智能下降、偏头痛、卒中样发作，皮肤受损表现为按三叉神经第1、2 支分布区的葡萄酒色样血管痣，眼睛呈早发型或晚发型等青光眼表现。无面部血管畸形表现占SWS 患者的5%～15%、存在面部血管畸形的患儿中有8%一20%会患Sturge-Weber 综合征[3]。针对 SWS 继发性青光眼患者面部葡萄酒色斑分布特征的研究发现，仅三叉神经眼支分布区域受累时才会发生青光眼[4]。按Roach Scale 分型，SWS 可分为：1 型，面部合并软脑膜血管瘤，可能合并青光眼，此型为经典SWS；2 型，仅有面部血管瘤，脑部无受累，可能合并青光眼；3 型，仅有软脑膜血管瘤，通常不伴有青光眼。本组病例报告发现外在主诉症状不一：病例1 为抽搐、颜面异常血管痣，病例2 为视力下降青光眼、体征为颜面皮肤血管痣；两个病例临床症状出现的时间及持续的时间不同，既有年幼起病、亦有成年发病。SWS 的临床表现和发展进程存在明显的个体差异性；无伴神经系统症状的青光眼患者，通过神经影像学的筛查、有助于青光眼病因的鉴别；有葡萄酒色斑的患者同样要检测眼压、减少SWS 的漏诊。

根据SWS 的病因和特点，除了上述典型临床表现如癫痫、颜面部葡萄酒样色斑、眼压高等病理生理外，SWS 尚有毛细血管-静脉畸形的病理形态学证据：神经影像学见脑皮质脑回样钙化、脑萎缩和软脑膜血管畸形，以及眼检查见脉络膜血管畸形。头颅CT 及CTA 示皮层下钙化，软脑膜血管迂曲增多；MRI显示脑萎缩，脑回样强化，SWI 示脑皮质多发极低信号影；眼底检查发现眼底脉络膜血管畸形及视神经萎缩[5-7]。脑磁图及磁源成像发现SWS 发作间期为颅内病变受累一侧背景活动的减弱；癫痫样放电多为颅内受累病变的同侧，有助于定位SWS 患者的癫痫灶[8]。本组病例病灶位于颞叶、枕叶，CT 示脑叶皮层区脑回样钙化灶、磁敏感成像为低信号，符合SWS 的影像学特点，结合临床表现的特点明确了SWS 诊断；换言之，头颅CT、MRI、SWI、DSA 以及脑磁图等神经影像学检查对SWS 的临床诊断发挥着极为重要的作用，对于无面部血管瘤表现的病例，优势更加明显、更有利于作出SWS 分型的诊断。鉴别诊断方面，其它具有类似脑实质钙化的疾病如少突胶质瘤、脑膜炎、中枢神经系统白血病以及原发性青光眼，应根据相应原发病的特点、与SWS 本病的其他征象和临床资料，均能做出确切的诊断。同属先天性脑血管病的脑动静脉畸形，可通过DSA 检查分别显示动脉期、毛细血管期、及静脉期各时期的变化特点，进行正确的鉴别诊断。

SWS 伴发癫痫首选药物治疗，病例1 应用苯妥英钠治疗后病情未控制、改用丙戊酸钠治疗，随诊观察；难治性癫痫患者早期接受癫痫外科手术后效果良好，病变不典型的患者在成年后接受相同的手术也能达到良好的效果[9]。视物模糊、眼压高青光眼也是SWS 特征表现，药物治疗如拉坦前列素滴眼液能够有效降低眼内压，G-阻断剂和碳酸酐酶抑制剂也有一定效果；手术治疗如前房角切开术和小梁切开术可有效降低眼内压[4]。SWS 均为对症治疗、提高生存质量。

Sturge-Weber 综合征是一种具有颜面部三叉神经分布区血管痣、癫痫、青光眼等表现的临床特征、以及头颅CT 或MRI 示颅内钙化等影像学改变的先天性疾病。影像学检查能除外脑面部血管瘤患者的颅内疾病；对于有癫痫症状的婴儿宜首选MRI 检查除外SWS 可能[10]。熟悉SWS 特点，有助于减少漏诊、误诊，让患者得到及时治疗和提高生存质量。