SPTLC1基因突变所致遗传性感觉自主神经病1例☆

陈光 栾兴华 曹立 张梅

遗传性感觉自主神经病（hereditary sensory autonomic neuropathy，HSAN），是一组以感觉障碍为主的遗传性周围神经病，具有临床及遗传异质性。临床表现为四肢对称性感觉减退、肌无力和肌肉萎缩，伴有自主神经功能障碍[1-2]。遗传性感觉自主神经病1型（HSAN1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，为HSAN最常见的类型，主要表现为肢体远端感觉功能障碍[3-4]。本文探讨一例SPTLC1（serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1）基因突变所致HSAN1的临床、病理、电生理和遗传学特点，给予L-丝氨酸口服及足部正畸治疗随访观察，对其基因突变进行分析。

1 临床资料

1.1 发病情况 患者，男，20岁，主因“双下肢感觉异常4年余，双足畸形3年”入院（图1）。4年多前，患者因泡脚被烫伤致水疱，发现双足温度觉、触觉及疼痛觉明显减退。自觉小腿下半部无任何感觉，小腿上半部麻木感。双小腿逐渐出现无力和萎缩，双足背屈无力且足弓增高。近3年来，左侧足部皮肤反复溃疡（图2-A），行走费力，足尖划地，逐渐进展，独走不能。下肢无疼痛、皮疹，双上肢无疼痛、麻木、无力等不适。3年前外伤后左足骨折，保守治疗后愈合。自幼体育成绩差，跑步慢。否认早产史、发育异常史。否认相关家族性遗传病史，父母非近亲结婚。

图1 家系图和SPTLC1基因测序图

1.2 体格检查 MMSE评分30分。神志清楚，对答切题，查体合作，颅神经正常。上肢姿势性和意向性震颤，右侧显著。双上肢肌力5级，双下肢近端肌力5级、远端肌力3级。双侧小腿肌肉萎缩，双侧马蹄内翻足，左踝皮肤溃疡（图2-A），不能独走。双侧肱二头肌腱反射（++）伴桡骨膜转化，双侧膝反射（+++）。……