广西人群LHCGR基因位点rs10495960和rs7579411分布差异性研究

阙嘉妤，庞晓霞，覃莉，李秀霞，施桂玲，王俊利

(1. 右江民族医学院附属医院生殖医学中心，广西 百色 533000；2. 右江民族医学院附属医院住培基地技能培训中心，广西 百色 533000)

人黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因属于G蛋白偶联受体家族，位于2号染色体的短臂上(2p21)，参与正常生殖过程的多个环节，主要在性腺上表达，包括女性卵巢卵泡膜细胞、颗粒细胞、黄体和间质细胞以及男性睾丸间质细胞和脂肪细胞，尤其在激素调节、性分化、Leydig细胞发育中起重要作用。有研究发现其与相关生殖疾病的发生发展密切相关[1]，。有研究表明，多囊卵巢综合征(PCOS)[2]、 Leydig细胞发育不全(LCH)[3]、家族性男性性早熟(FMPP)[4]等生殖疾病与LHCGR多态性有关。本研究通过分析LHCGR基因多态性rs10495960和rs7579411两位点的基因型和等位基因频率在广西地区人群中的分布，并与HapMap数据库公布的4类人群(北京人群、日本人群、欧洲人群、非洲人群)的LHCGR 基因多态性分型数据进行比较，探讨LHCGR基因多态性在不同地区人群中的分布差异，为深入研究LHCGR基因多态性与相关疾病的发病机制提供重要的遗传学理论依据和分子生物学基础。

1 资料和方法

1.1 研究对象 随机选取2018年5月—2019年5月到右江民族医学院附属医院生殖中心门诊就诊的健康体检者573例，其中男274例，女299例，平均年龄(37.86±12.41)岁。所有研究对象相互之间无亲缘关系，且都来自广西地区，排除心脑血管疾病、感染性疾病及肿瘤患者等。本研究已获得医院医学伦理委员会的批准。

1.2 方法

1.2.1 提取DNA 采集研究对象3 ml静脉血，用乙二胺四乙酸二钾( EDTAK2) 抗凝，样本DNA 提取根据北京天根生化科技有限公司 DNA 提取试剂盒说明书进行，基因组 DNA 备用保存于-20℃冰箱。……