原发性醛固酮增多症1例诊治报告

周杰

【摘要】目前我国高血压患者约有2.7亿人，继发性高血压占5-10%，随着诊断技术的进步，原发性醛固酮增多症（PA）已成为继发性高血压的最常见类型，占继发性高血压的14.4%-16.6%。主要以长期高血压、低血钾、高醛固酮血症和低肾素血症为临床特征，该病对患者的心、脑、肾、视网膜等靶器官损伤较大。早期及时诊断、及早治疗可以改善患者预后。治疗上可根据不同病因使用醛固酮拮抗剂或手术切除效果较好。是继发性高血压中较常见，可及早诊断和治疗的预后较好的一种可治愈的继发性高血压疾病，但需要广大医师正确诊断和治疗。

【关键词】继发性高血压;原发性醛固酮增多症鉴别诊断;治疗

临床资料：患者杨xx，女，16岁，住院号：2006987 因“发现血压升高10天入院。患者10天前在家测血压发现血压高达199/106mmHg，无头昏、头疼、恶心、呕吐、视物模糊、旋转，无四肢乏力、周期性麻痹，无阵发性血压升高、心悸、手抖、出汗，无胸闷、胸痛、黑朦、晕厥、肢体活动不灵等不适，后到当地县医院就诊，完善相关检查诊断为“高血压3级”予“美托洛尔缓释片23.75mg QD、硝苯地平控释片”30mgQD、“厄贝沙坦片”150mgQD降压治疗，自测血压波动于140-160/90-110mmHg.血压控制不佳，今为进一步诊治到延安医院就诊。患者生病以来精神、饮食、睡眠可，无鼾症，二便正常，体重无明显异常。既往身体健康，无手术、外伤及药物过敏史。其爷爷有“高血压病史。入院查体：T：36.3 右上肢血压159/106mmHg，左上肢151/106mmHg，BMI 21.9Kg/m。心率78次/分，律齐，心肺腹无特殊。院外动态血压示;白天平均血压165/116mmHg，夜间平均血压为137/89mmHg，全天平均血压为159110mmHg，动态心电图示：平均心率75次/分，心率波动于50-110次/分，心搏总数106016次年，室上性早搏642次，部分形成二、三联律。心脏彩超示：左室舒张功能减退;垂体核磁扫描，未见明显异常。

入院后给予急查血细胞分析、电解质、床旁心电图：血常规未见异常，血钾：3.73mmol/L;ECG：为窦性心律，无特殊。相关辅助检查：同型半胱氨酸：13.3umol/L;甲功9项正常;动态血压示：有效监测35次，血压曲线呈勺型，最高收缩压184mmHg，最低收缩压123mmHg，最高舒张压117mmHg，最低舒张压67mmHg，白天平均血压158/102mmHg，夜间血压平均137/82mmHg，总平均压152/96mmHg;动态心电图示：累计监测22小时53分，全程为窦性心律，最快：123次/分，最慢：52次/分，平均心率79次/分，总心搏109869次;记录中出现室上早：275次，室性早搏2次，未见ST段改变。入院心脏彩超：二尖瓣、三尖瓣轻度关闭不全。皮质醇（8：00）132.8ng/ml， 皮质醇（16：00）42.38ng/ml，皮质醇（24：00）18.76ng/ml皮质醇分泌节律正常。高血压筛查试验：基础卧位肾活素1.71ng/ml/hr/醛固酮：207.2pg/ml;基础立位：肾活素3.67ng/ml/hr/醛固酮：280.7pg/ml;ARR比值< 30，筛查试验阴性。卡托普利试验前：肾活素16.21ng/ml/hr;醛固酮：204.6pg/ml;卡托普利试验后肾活素18.14ng/ml/hr;醛固酮：111.1pg/ml;卡托普利试验阴性。生理盐水试验前：肾活素11.63ng/ml/hr/醛固酮：140.1pg/ml;生理盐水试验后：肾活素1.68ng/ml/hr/醛固酮：116.5pg/ml;生理盐水试验阳性。17-羟皮质类固醇（17-OH）4.5mg/24h;17-酮类固醇（17-KS）6.1 mg/24h;香草扁桃酸 VMA9.3 mg/24h;24小时尿钾：35.70mol/24h。垂体六项：垂体泌乳素：780.6uIU/Ml;性腺七项：促黄体生成素：15.72mIU/Ml;肾及肾上腺平扫+增强+体层成像CTA示：左侧肾上腺结合部结节状增粗，大小约0.8x0.7cm，局限性增生或小腺瘤可能，请结合临床和相关检查。CTA示双侧肾动脉未见走行异常，，未见确切狭窄及扩张。中下腹磁共振平扫MRI双肾、下腹区平扫及增强未见明显异常，扫描范围内肝脏、胆囊、脾脏胰腺未见异常。患者多导睡眠监测不符合睡眠呼吸暂停低通气综合征。妇科彩超报左卵巢：3.1x1.9c㎡内探及12-13个小卵泡呈轮辐状排列在卵巢周围卵泡直径小于1cm。左卵巢呈多囊样改变，盆腔积液。子宫直肠陷凹积液1.9cm

垂体磁共振平扫+增强：垂体前后叶间异常信号影，大小9mmx5mmx3mm考虑Rathke囊肿。

根据临床表现，血、尿生化测定和有关试验进行原醛症的诊断一般并不困难。需与以下疾病进行鉴别诊断：

1.嗜铬细胞瘤：多见于年轻患者，临床表现较多样，典型的发作为阵发性血压升高伴心动过速、头疼、出汗、面色苍白，在发作期间可测定血或尿儿茶酚胺或其代谢产物3-甲氧基-4-羟基苦杏仁酸（VMA）有显著提高，超声、CT、MRI可做定位诊断，一般治疗效果不佳。患者17-OH、17-KS、 VMA阴性，可与之鉴别。

2.皮質醇增多症（CS）：由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所致临床症候群以，以高血压、满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痔疮、继发性糖尿病和骨质疏松等。CS患者血浆皮质醇水平增高且昼夜节律消失。

3.肾血管性高血压：此病是单侧或双侧肾动脉主干或分支狭窄而引起的高血压，主要由于肾动脉狭窄引起肾脏血流减少，可激活RASS，导致血压升高及性功能不全。CTA示双侧肾动脉未见走行异常，，未见确切狭窄及扩张。患者CTA示双侧肾动脉未见走行异常，未见确切狭窄及扩张。

4.睡眠呼吸暂停低通气综合征相关高血压（OSAS）：该病可导致高血压等并发症，患者夜间打鼾，呼吸暂停，夜尿频，白天困倦嗜睡，晨起血压偏高，早起口干、口渴等表现，ESS评分量表可判断白天嗜睡程度，鼻咽纤维镜检查可帮助明确气道是否有狭窄，多导睡眠监测可明确。患者多导睡眠监测不符合睡眠呼吸暂停低通气综合征，可与之鉴别。

5.多囊卵巢综合征（PCOS）：患者月经不规则，面部、背部少许痤疮，促黄体生成素：15.72mIU/Ml; 多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄女性常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵和高雄激素血症为特征，临床表现多样以月经紊乱，多毛，痤疮卵巢多囊样改变为特征，部分肥胖、抑郁、阻塞性睡眠窒息、高血压，口服避孕药、糖皮质激素有效。目前暂不确切支持多囊卵巢综合征。

6. 肾实质性高血压：常见导致肾脏实质性高血压的疾病包括各种原发性肾小球肾炎、IgA肾病、多囊肾、慢性肾盂肾炎、糖尿病肾病、狼疮性肾炎、硬皮病等一般有肾脏病史、蛋白尿、血尿、肾功异常eGFR减低必要时肾脏活检可确诊。

7.垂体胶样囊肿（Rathke囊肿）：Rathke囊肿为一种先天性疾病，起源于垂体Rathke氏囊的良性上皮性囊肿，一般无特殊治疗，需定期复查，如生长迅速可手术治疗。

讨论：高血压可分为原发性高血压（PH）和继发性高血压（SH）又称为症状性高血压，可通过病因治疗使血压得到有效控制，从而避免一系列高血压后期并发症，改善患者预后。原发性醛固酮增多症（PA）是较常见的肾上腺疾病，是由肾上腺皮质醇病变致醛固酮分泌过多所致的一种内分泌性高血压，是一种以长期高血压、低血钾、高醛固酮血症和低肾素血症为主要临床特征的可控或治愈的的继发性高血压。部分患者出现低血钾、神经肌肉软弱和麻痹，阵发性手足搐搦及肌肉痉挛、肌无力、碱血症、醛固酮升高及肾素降低等临床表现，该病对患者的心、脑、肾、视网膜等靶器官损伤较大。早期诊断至关重要。可先通过高血压筛查试验筛查，卡托普利试验、生理盐水试验进行确诊检查，肾及肾上腺平扫+增强，磁共振可明确患病部位。肾上腺静脉采血（AVS）以明确有无优势分泌从而指导治疗方案的正确选择。AVS 是区分单侧或双侧分泌最可靠、最准确的方法，其敏感性和特异性均可达到 90% 以上， 是国际公认的原醛症分型和定位诊断的「金标准」原醛症适合手术治疗。因其绝大多数病例由肾上腺皮质腺瘤所致，切除腺瘤可望完全康复。也可根据不同病因使用醛固酮拮抗剂对症治疗。

本案例患者即先给予盐酸特拉唑嗪片2mg洗脱，后给予安体舒通对症治疗。血压平稳，待择期手術治疗。

参考文献：

1.刘力生《中国高血压指南汇编》（2018年修订版）继发性高血压

2.张海利.原发性醛固酮增多症1例误诊分析[J].中华实用医药杂志，2006，6（16）：53-54

3.杨建梅，郭晓慧.原发性醛固酮增多症的诊治进展.临床荟萃，2006，21（8）：595-597