COLQ基因突变所致的先天性肌无力综合征的临床护理

柏 萍，李 滢，曾小梅，何展文*

（中山大学孙逸仙纪念医院，广东 广州 510000）

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS）是一组由于遗传缺陷所致的神经-肌肉接头功能障碍性疾病，可累及突触前、突触及突触后，以突触后型最常见[1-2]。患者于新生儿或婴幼儿期发病，也可见于儿童及成年人，临床症状呈高度异质性，增加了诊断的难度。先天性肌无力综合征临床上罕见，发病率在2.8～15.5/100万不等，且其临床表现与重症肌无力相似，易被误诊为重症肌无力。根据突变基因及分子机制不同，可分为多种临床亚型，但是乙酰胆碱酯酶相关的胶原尾部基因（acetylcholinesterase-associated collagen-like tail subunit gene，COLQ）突变所致的CMS国内外均罕见报道[3-4]。现将我院住院收治的2例COLQ基因突变所致的先天性肌无力综合征患儿临床资料病例报告如下。

1 临床资料

2例患儿男女各1例，起病于婴幼儿期，发病年龄分别为10个月、1岁2个月，主要临床表现为眼睑下垂，言语不清，四肢乏力，上肢乏力尤为明显，易疲劳，活动后加重，休息后缓解。1例患儿出现脊柱侧弯。1例患儿发生数次肌无力危象，需要呼吸支持治疗。新斯的明实验阴性。实验室检查重症肌无力相关的血清学神经肌肉接头相关抗体检查全部阴性。胸腺和头颅影像学检查均未见异常。疑难遗传病相关基因全外显子测序发现1例患儿携带COLQ基因两个杂合致病突变；1例患儿携带COLQ基因一个杂合致病突变和缺失突变。2例患儿确诊前均被误诊为“重症肌无力”，使用胆碱酯酶抑制剂和免疫抑制治疗效果不明显。2例患儿确诊COLQ基因突变导致的先天性肌无力综合征后取得患儿家属知情同意后，服用β受体激动剂沙丁胺醇治疗，患儿肌无力较前明显好转稳定，目前一直随访中。

2 护 理

2.1 一般护理

保持呼吸道通畅，注意休息，鼓励患儿多参加户外活动，避免剧烈运动；饮食上给予高蛋白、高热量、高维生素、容易消化的食物，避免干硬和粗糙食物。

2.2 临床病情观察

密切观察并记录患儿心率、呼吸、肌力及精神意识状态的变化，特别注意观察各种肌无力表现，如眼睑下垂、抬头无力、四肢无力和呼吸肌无力等肌无力危象。准备好抢救设备及药品，随时给予及时有效的抢救[5]。

2.3 新斯的明试验护理

疲劳性肌无力患儿进行新斯的明药物试验有助于疾病的诊断与鉴别诊断[6]。肌注新斯的明0.02～0.05 mg/kg，并记录注射时间及嘱患儿不要远离以便观察，10～20分钟起效，最大作用在用药后15～40分钟。为预防新斯的明引起的恶心、腹痛、腹泻、出汗、流涎、心动过缓、低血压、气管分泌物增加等不良反应，适当休息不应空腹进行新斯的明试验，注射药物前应先常规备好阿托品。

2.4 用药护理

国内外报道COLQ基因突变所致的先天性肌无力综合征大部分患者对麻黄碱、沙丁胺醇或特布他林治疗有效[7-8]。2例患儿住院期间均给予沙丁胺醇片每天3次口服治疗。同时用药期间注意观察沙丁胺醇副作用如恶心、头痛、头昏、心悸、手指震颤、心动过速、血压波动、肌肉痉挛及过敏反应等，定期复查心电图、心脏彩超等变化。

2.5 预防感染

住院期间限制探视人员，严格执行消毒隔离制度，保持病房室内空气新鲜，定时通风。嘱患儿注意增减衣物，避免呼吸道感染。评估患儿的咳嗽排痰能力，按时拍背、协助排痰，防止坠积性肺炎的发生。所有医疗操作均遵守无菌要求，避免交叉感染，呼吸机和雾化器的管道专人专用，定时消毒及更换。

2.6 康复护理

患儿病情好转后应尽早指导并辅助患者进行深呼吸、肢体关节活动训练，保持正常坐位、立位姿势，避免脊柱侧弯、关节挛缩等发生，促进全身神经肌肉系统功能恢复。

2.7 出院指导

详细向患儿家长讲解COLQ基因突变导致的先天性肌无力综合征的病因、临床症状、治疗方法及家庭护理要点，指导家长帮助患儿合理作息、合理膳食、加强营养支持、避免感染。家庭护理中注意预防急性呼吸道感染、胃肠炎等疾病，及时就医治疗。严格按照医嘱按时按量服药，不要擅自更改用量或自行停药，定期返院复诊。

3 小 结

COLQ基因突变导致的先天性肌无力综合征临床上非常罕见，患儿临床表现高度异质性，一般预后良好，但一旦发生危象，发展迅速，病情凶险。确诊先天性肌无力综合征后给予患儿积极精准治疗和精心护理，避免诱发因素，可在一定程度上预防危象的发生。严密观察先天性肌无力综合征患儿病情的变化，掌握相关临床护理要点，为先天性肌无力综合征患儿提供积极规范护理。