1例注射用阿加糖酶β治疗儿童法布里病的护理

李东燕 蒋美丹 赵莹 章玲霞 傅海东

法布里病（Fabry病）是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积病，其发病与Xq22的α-半乳糖苷酶A（α-Galactosidase A，α-Gal A）基因突变有关，α-Gal A 基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylsphingosine，GL3）和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变[1]。目前法布里病的确切发病率尚不清楚，国外报道其患病率为1/4万～11.7万[2]。输注注射用阿加糖酶β是法布里病的特异性替代治疗，其原理是利用基因重组技术体外合成α-Gal A，替代体内缺陷的酶，以减少患者细胞内GL3的沉积，有效减轻患者肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活质量和预后[3-4]。注射用阿加糖酶β在国外已经有17年的使用经验，但国内2019年12月20日才上市，是国内首个用于治疗法布里病的药物[5]。2020年7月浙江大学医学院附属儿童医院收治国内首例法布里病患儿，并应用注射用阿加糖酶β治疗，现将护理经验报道如下。

1 病例资料

患儿，男，13岁9个月。因近3年来发热时均有脚趾灼烧疼痛伴少汗，发热症状控制后疼痛可缓解，近2个月疼痛加剧就诊。入院后诊断为“法布里病”。该患儿生长、发育、家族史均无异常，父母非近亲结婚。入院时精神好，神志清，查体：瘦长体型，BMI 12.3 kg/m2，面容呈眶上嵴稍外凸，额部隆起，嘴唇增厚，全身少汗，双下肢未见异常，双脚趾有灼烧疼痛感，数字疼痛评分2分。基因报告提示α-Gal A基因突变，变异源来自母亲，α-Gal A酶活性0.32 μmol/（L·h）；……