浅谈我国基因检测技术的应用及发展趋势

王天奕

摘要：自19世纪孟德尔发现遗传基因，200年间人类一直未曾停止探索解读基因的奥秘，中美英法德日六国的1100多名科学家更是在21世纪共同完成了人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）。目前，随着我国实力的不断提升和生物技术的蓬勃发展，基因检测技术也在这样的条件下越加成熟。我国应用基因检测技术实现了单基因与多基因遗传疾病检测、鉴识身份和鉴定食品物种。相信在不久的将来，基因检测技术会在其他领域发光发热，为人类社会的发展做出更大贡献。

关键词：基因检测技术;遗传疾病;发展趋势

一、基因检测技术

1、基因与基因突变

（1）基因

基因又称遗传因子，是指携带有遗传信息的DNA片段，是控制生物性状的结构和功能的基本单位，特定的基因控制特定的性状。脱氧核糖核苷酸是基因的基本组成单位，基因中的脱氧核糖核苷酸的排列顺序即碱基序列，决定着基因所携带的遗传信息。基因能够控制生物的性状，这需要它指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息。

（2）基因突变

基因具有两个重要的特点：一是它能够完美地复制自己，二是它能够在复制过程中发生突变。基因突变是指遗传基因发生改变，它包括基因内部碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变。影响基因突变的原因很多，除了基因自身复制发生错误，其他多因外界导致，物理、化学、生物因素都能损伤DNA改变碱基诱发基因突变。对于人类而言，基因突变和许多疾病有关，但同时，突变也能优化基因使得人类不被环境淘汰。……