ctDNA在肿瘤液体活检中的研究进展及临床应用

肖颖 霍忠超

摘要：液体活检是一种基于血液中循环肿瘤DNA （ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）及外泌体等物质的肿瘤基因状态的微创检测。尽管微创性和实时检测性是液体活检的有力特征，但是血浆中少量的ctDNA仍然是检测的难题。但近年来数字PCR和下一代测序技术的发展提高了液体活检的准确性。尽管许多液体活检技术正在积极研究中，但相对较少的检测技术已被证明可以作为肿瘤液体活检的诊断替代物，以及作为预测生物标记物来指导临床治疗。由于液体活检具有微创性、样本获取简单、重复性高、可实时检测性的优势，未来将成为肿瘤检测的主要手段。

关键词：循环肿瘤DNA;ctDNA;液体活检;肿瘤;癌症

【中图分类号】R4             【文献标识码】A             【文章编号】2107-2306（2021）15--01

1.背景

在过去的几年中，一種被称为“液体活检”的新诊断概念已经引起了人们的极大关注[1，2]。液体活检是一种有前景的微创基因检测，用于检查血液中循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）及外泌体等，它们几乎从所有体液如血液、尿液、胸水、腹水中可以获得。 液体活组织检查收集身体中非固体生物组织的样本例如血液，用于不同的分析。其他几种体液也可用于特定的液体活检应用，例如用于中枢神经系统肿瘤的脑脊液（CSF），用于头颈肿瘤的唾液，用于胸部和转移性癌症的胸水，用于腹部和转移性癌症的腹水，粪便用于胃肠道癌症和尿液用于泌尿道癌。循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（ctDNA）是液体活检的基石。在这篇综述中，介绍了ctDNA在肿瘤液体活检中的研究进展及其在临床中的应用。……