口腔黏膜拭子法可用于无创检测线粒体tRNAThr15927G＞A突变

唐志宁，唐霄雯，薛 凌，管敏鑫

温州医科大学检验医学院（生命科学学院）//Attardi线粒体生物医学研究院，浙江 温州 325035

线粒体是哺乳动物除细胞核外唯一能产生DNA（mtDNA）的细胞器［1］。mtDNA共包含37个基因，其中13个基因编码蛋白，22个基因编码线粒体中的转运RNA（tRNA），2个基因编码核糖体RNA（rRNA，12S rRNA和16S rRNA）［2］。线粒体基因组的遗传缺陷可能会对患者造成特别严重的破坏，此外，近年来人们对人类线粒体疾病的关注显著增加。线粒体DNA在大多数真核生物中是母系遗传的［3］，突变的mtDNA是通过母亲卵子细胞质的线粒体传递给子女，卵母细胞中的mtDNA突变可传给后代，并导致严重疾病，而父亲通过精子细胞质的线粒体把突变的mtDNA传给子女的情况十分罕见［4］。

线粒体tRNA在线粒体行使正常功能中起着重要作用。线粒体tRNA突变会造成线粒体功能紊乱、产能下降、活性氧类物质增加以及诱导激活线粒体介导的细胞凋亡途径［5-11］，从而引发母系遗传性线粒体疾病。全球数据表明，线粒体疾病患者的最低出生率为0.2‰，这给许多国家、社会、家庭和个人带来了巨大的经济负担。而其中80%患者的发病原因是由于mtDNA突变［12］。在中国人群家系中线粒体tRNAThr15927G＞A突变（以下简称为m.15927G＞A）与母系遗传性原发性高血压、耳聋和Leber遗传性视神经病等紧密相关［13-15］，说明m.15927G＞A突变有重要的临床意义。因此检测mtDNA突变在诊断、治疗线粒体疾病中扮演着至关重要的角色。目前，国内外有几种母系遗传性线粒体疾病基因诊断方法，包括：直接测序法、荧光定量PCR检测法和基因芯片检测法等。……