表现为脑炎症状的神经元核内包涵体病1例报道

岳博，李琳，王盈佳，蒋智林

（北部战区总医院神经内科，沈阳 110016）

神经元核内包涵体病 （neuronal intranuclear inclusion disease，NIID） 是罕见的、进展缓慢的神经系统退行性疾病［1］，临床多表现意识障碍、癫痫发作、肢体运动感觉异常、痴呆、共济失调、周围神经病、自主神经功能障碍等症状，常误诊为其他神经系统疾病。既往诊断多依赖于尸检。随着日本学者SONE等［2］报道的可由皮肤活检确诊此病，近年来本病报道数量有所增加。现将我院通过皮肤确诊的1例NIID患者的临床诊疗经过进行报道。

1 临床资料

患者，女，62岁，因“发热3 d，发现意识混乱半日”于2019年4月1日就诊于我院。患者以发热起病，无明显上呼吸道感染及消化道症状，不愿活动、言语混乱、意识恍惚。既往有冠状动脉粥样硬化性心脏病、不稳定心绞痛病史。查体结果可见体温38.9 ℃，脉搏100次/min，呼吸20次/min，血压166/100 mmHg。神志恍惚，自发重复性语言，发音含糊，简单提问不能准确回答。双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。双眼可见自主水平活动，无眼震，双瞳孔等大正圆 （直径约3.0 mm），光反应灵敏，鼻唇沟对称，口咽查体不配合，左上肢内收屈曲位，偶有自主运动、肌张力轻度升高，其他各肢体有自主运动、肌张力正常，四肢腱反射对称，痛刺激有痛苦表情，深感觉及共济运动不能配合，双侧巴氏征 （±），颈软，克氏征及布氏征未引出。

入院后完善头弥散加权成像 （diffusion weighted imaging，DWI），可见双侧大脑皮髓质交界区呈弥散受限高信号 （图1），表观弥散系数 （apparent diffusion coefficient，ADC） 序列呈略低信号。头磁共振血管成像 （magnetic resonance angiography，MRA） 可见右侧椎动脉颅内段纤细、狭窄；……