新疆血脂异常患者ABCB1 C3435T与ABCB1 T2677G基因多态性分析

王婷婷，徐 莉，冯 杰，赵 婷，李红健，于鲁海，孙 力

血脂异常是一类较常见的疾病，主要包括胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride, TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)水平升高或高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平降低等。血脂异常是导致动脉粥样硬化的重要因素之一，动脉粥样硬化性心血管病(atherosclerotic cardiovascular disease, ASCVD)已经占全球总死亡率的31%，目前中国成人血脂异常总体患病率高达40.40%，临床上首选他汀类药物防治心血管疾病。他汀类药物是ATP结合盒转运蛋白B1(ATP-binding cassette transporter B1,ABCB1)的特异性转运底物，ABCB1可影响其药代动力学过程，从而导致不同患者间产生调脂疗效的个体差异，其中ABCB1 T2677G、ABCB1 C3435T是与他汀类药物的疗效相关性较强的基因。新疆维吾尔族成人血脂异常患病率高达49.4%，高于我国成人平均水平。该研究分析ABCB1C3435T与T2677G在新疆维吾尔族、汉族及回族血脂异常患者中的分布情况，可为新疆不同民族血脂异常患者制定他汀类药物个体化调脂治疗方案提供依据。

1 材料与方法

1.1 病例资料

2017年3月—2020年1月，就诊于新疆维吾尔自治区人民医院，经临床诊断为血脂异常的患者共773例，其中维吾尔族患者311例，汉族患者409例，回族患者53例，年龄30～65 (50.17±11.65)岁。本研究经新疆维吾尔自治区人民医院伦理委员会批准，所有受试者均签署知情同意书。

1.1.1

入选标准 病例入选标准如下。① 年龄：≥30周岁且≤65周岁。② 患者血脂是否异常指标依据《2016版中国成人血脂异常防治指南》，若患者清晨空腹血脂水平满足以下任何一项标准便可确诊高脂血症(血脂异常)：血清TC≥5.72 mmol/L(240 mg/dl)；血清TG≥2.3 mmol/L(200 mg/dl)；血清LDL-C≥4.1 mmol/L(160 mg/dl)；血清HDL-C 1.0 mmol/L(40 mg/dl)。③ 服用治疗剂量的阿托伐他汀(40 mg，每日一次)进行调脂治疗；……