成人原发性噬血细胞综合征合并EB病毒感染1例

黄磊 郭淑利 肖蓬莉 王旖旎 王慧睿

1 郑州大学附属洛阳中心医院血液内科，洛阳市 471000；2 北京友谊医院血液内科，北京市 100050

【提要】 噬血细胞综合征(hemophagocytic histiocytosis，HLH)是一组以发热，肝、脾肿大，全血细胞减少以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织出现噬血现象为主要临床特征的综合征。HLH分为原发性和继发性两种，多数原发性HLH为家族遗传性基因病，常少儿起病，而成人HLH患者很少考虑为家族性HLH。本文报道了1例成人首诊的家族性HLH，并就其发病过程、诊疗经过、治疗预后进行了总结分析，同时通过对患者及其家属进行基因测序，描绘了家族HLH的UNC13D基因家系图，这对成人原发性HLH的诊治具有重要的参考价值。

噬血细胞综合征(HLH)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，是一组以发热，肝、脾肿大，全血细胞减少以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织出现噬血现象为主要临床特征的综合征。患者在多种致病因素的作用下，淋巴细胞、单核细胞和吞噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子，导致严重甚至致命的炎症反应发生。HLH分为原发性和继发性两大类[1]，原发性HLH发病率约为1/50 000，70%～80%的患者在1岁以内发病， 90%以上的患者在2岁以内发病，大多患者有家族史。继发性HLH多由感染(包括细菌、真菌、病毒等，尤其是EB病毒是最主要的诱因)、肿瘤、自身免疫性疾病等诱发，多发生于成年人，患者有明确的原发病，其临床特征与原发性HLH相似。

1 原发性HLH的类型及诊断

原发性HLH包括：(1)家族性HLH，通常发生在婴幼儿；(2)免疫缺陷综合征相关的HLH，如Chediak-Higashi综合征、Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综合征等；……