22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征

侯 磊 李介岩 邢 宇 刘丽恒 王 欣

(首都医科大学附属北京妇产医院产科，北京 100026)

22q11.2微缺失综合征是最常见的微缺失重复综合征，又称DiGeoge 综合征及腭心面综合征。发病率约为1/2 000～1/4 000[1-2]，其主要病因是22q11区域有1.5～3.0 Mb的杂合缺失，此处功能基因密集，且基因涉及多个重要脏器发育以及内分泌、免疫等方面，因此患者表型也非常多，有研究[3]显示患者可有180余种临床特征，临床表现为智力缺陷占92.3%，低钙占64.0%，腭异常占42.0%，心血管异常占25.8%。

以往的22q11.2微缺失综合征大多是在儿科就诊诊断，给家庭及社会带来沉重的负担。胎儿期的诊

断困难主要是由于一些重要表型，比如智力发育迟缓、低钙血症、免疫异常在胎儿期缺乏评估手段。胎儿期诊断的线索主要依赖于超声发现异常，特别是心血管方面的异常，除此之外，还有其他脏器的异常表现如肾脏、羊水过多，近年来，随着无创胎儿产前检测(non-invasive prenatal scan，NIPT)技术的发展，NIPT也给临床带来了产前发现22q11.2微缺失综合征的可能性，本研究回顾性分析首都医科大学附属北京妇产医院近7年来的19例22q11.2微缺失综合征的孕妇的一般情况、产前诊断指征及超声特点，以此给临床医生带来更多产前诊断提示，增加胎儿期检出率。

1 对象与方法

1.1 研究对象

回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日7年来首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心确诊的19例22q11.2微缺失综合征病例。

1.2 方法

对所有研究对象的一般情况、指征、血清筛查结果、遗传室结果、超声结果进行核对并录入电脑，对临床信息整理并分析。……