CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷2例的临床和免疫特征

李天慈 王 莹 王文婕 应文静 刘璐瑶 胡 榆 王晓川 吕 伟 孙金峤,3

1 病例资料

1.1 病史报告

例1 男，6岁，因“反复呼吸道感染5年”于复旦大学附属儿科医院(我院)初次就诊。1岁后，无明显诱因出现反复呼吸道感染，表现为支气管炎、化脓性扁桃体炎，伴发热，热峰39℃以上，通常持续3～5 d，每月1次，偶伴关节痛、腹痛；3岁起，呼吸道感染频率增加，1～2周1次，予细菌溶解产物、胸腺肽等治疗无好转。体格检查：双侧颈部可触及数枚淋巴结，直径0.5～0.7 cm，质中，活动度可，无触痛，边界清楚，其他查体和体征未见异常。实验室检查提示，IL-6最高达79.8(参考值<7)pg·mL-1，RBC、Hb和PLT均正常，自身抗体阴性，EB病毒VCA IgG滴度为177(参考值为<20)RU·mL-1，EB病毒 DNA水平低于检测值下限。胸部CT未见异常，腹部B超腹腔内未探及肿大淋巴结。

患儿系G4P2，无反复发热病史。患儿母亲第1和2胎均不明原因早期流产；第3胎系患儿姐姐，无反复感染、发热病史，未行基因检查。随访患儿至8岁时诊断为变应性鼻炎，行颞骨CT，提示部分鼻黏膜增厚。

例2 男，7岁，10月龄起无明显诱因出现反复呼吸道感染伴发热，体温最高达40℃，通常持续5～7 d，伴咳嗽，无气喘，偶伴呕吐，无腹痛、腹泻，抗感染治疗后可好转；3～4岁感染最为严重，1～2个月1次呼吸道感染伴发热，胸腺肽治疗后发病频率较前下降；6岁起出现特应性皮炎，头皮可见散在硬币大小斑秃样皮损，伴瘙痒，夜间加重。查过敏原提示对鸡蛋、尘螨过敏。体格检查未见异常。患儿父亲自幼反复呼吸道感染伴发热病史，学生时期最为严重，严重时呼吸道感染每月1次，成年后呼吸道感染每年3～4次，每次持续5～7 d，抗生素治疗有效。母亲体健。

1.2 免疫相关检查

1.2.1 免疫球蛋白 外周血IgA、IgG及IgM浓度测定采用免疫透射比浊法，外周血IgE浓度采用UniCAP诊断系统检测。……