不同类型戈谢病患儿感染风险差异分析

吴小英 甘 川 许红梅 张祯祯

戈谢病(GD)是由溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶缺陷所致的一种免疫功能抑制的溶酶体贮积性疾病[1]。免疫功能变化与单核细胞、巨噬细胞、树突状细胞、T细胞、B细胞等细胞功能及细胞因子改变有关[2]，因其显著增加了促炎细胞因子和趋化因子水平[3]，使机体对病原微生物的宿主防御功能受损，对病原微生物易感性增强[4,5]。在GD患者中反复细菌、真菌等感染较常见，甚至有合并结核感染报道[6-8]。然而目前对于不同类型GD的感染具体情况、减毒疫苗接种后是否发生感染等研究较少。本文对重庆医科大学附属儿童医院(我院)确诊的GD患儿的反复感染和预后情况进行分型分析，以了解不同分型间的感染特点。

1 方法

1.1 GD的诊断标准及分型 参考2015年中国GD诊治专家共识(2015)[9]，经骨髓细胞学、葡萄糖苷脂酶活性和(或)基因测序确诊。分为1型(无神经系统受累表现)、2型(急性神经系统表现)和3型(亚急性或慢性神经系统受累)。

1.2 纳入标准 2013年5月至2019年12月我院首次确诊的GD连续住院病例。

1.3 临床资料收集 通过我院住院电子病历系统，回顾性收集患儿性别、发病年龄、就诊原因、疫苗接种史、疫苗接种后感染情况、呼吸系统感染发生情况、外周血细胞(WBC、中性粒细胞、淋巴细胞)计数。

1.4 随访 2020年1月11日至2020年3月14日对纳入病例进行电话回访，内容包括：①疫苗接种：卡介苗、麻疹、腮腺炎、风疹、口服脊髓灰质炎和水痘减毒活疫苗接种情况，是否有疫苗相关感染；②反复感染：是否有反复呼吸道感染(反复呼吸道感染定义为每年≥3次)、肺炎(发生≥1次肺部感染)、重症肺炎(发生≥1次符合重症肺炎标准)及其他感染表现；……