软骨样脂肪瘤1例

李 红，齐 晶，徐盼盼，韩玉贞

患者女性，65岁，因左侧大腿肿物10年就诊。10年前无意中发现左侧股部皮下有一肿物，约鸡蛋大小，无痛、痒感，无其他不适症状，未经特殊治疗。肿物呈渐进性生长，无明显压迫感。专科检查：左侧股部后方触及一大小12 cm×12 cm皮下肿物，边界清，触之无压痛，活动度可，左侧足背动脉搏动可，左侧下肢无麻痹感。左侧股部MRI示左侧大腿内上方肌间隙见葫芦形等长T1等长T2异常混杂信号，肿块大小7.2 cm×6.3 cm×9.2 cm，压脂呈高信号，DW1明显高信号，ADC高信号，信号明显不均匀，周围压脂像上可见少许条片状液体样信号，边界不清，诊断左大腿肌肉上方肌间隙占位。遂行手术切除术。

病理检查眼观：灰黄色结节样肿物一个，大小11 cm×6.8 cm×5.5 cm，一侧附少许肌肉组织，肿物表面包膜完整，切面金黄色，质软，部分区呈胶冻状，部分区出血(图1)。镜检：肿瘤包膜完整，局部纤维结缔组织包膜较厚(图2)，肿瘤大部分由嗜伊红色细胞和脂肪母细胞构成(图3)，呈片状、巢状或条束状排列，成熟脂肪细胞较少，散在分布；基质呈软骨样、黏液样或纤维素样。脂肪母细胞核呈多泡状或蛛网状，胞质淡染或透亮，胞质内含有大小不一的单个和多个空泡。免疫表型：vimentin和Cyclin D1(图4)均(+)，CK、EMA和S-100均(-)，Ki-67增殖指数<1%。

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病理诊断：软骨样脂肪瘤(chondroid lipoma, CL)。

讨论CL是脂肪瘤的一种特殊亚型，最初由Chan等[1]于1986年报道，Meis和Enzinger于1993年将其正式命名为CL[2]，非常少见，国内外偶见报道。CL好发于20～40岁的中青年，发病部位以肢体近端多见，常见于肩部、上臂和大腿，其次见于肢体远端、躯干和头颈部等。一般表现为缓慢生长的无痛性肿块，病程常为数年。肿块可完全位于皮下，或累及浅筋膜，或位于肌肉间。肿块一般呈结节状或分叶状，多有包膜，直径1.5～11 cm，大部分肿瘤切面呈黄色或灰黄色，少数病例可呈白色、淡褐色或灰白色。本例患者为老年女性，以大腿部肿块无痛性缓慢生长10年就诊，CT示肿物位于肌间隙内，境界清楚，与以往文献报道一致。

镜下见肿瘤由嗜伊红色细胞、多泡状脂肪母细胞样细胞和成熟脂肪细胞构成，基质呈软骨样、软骨黏液样或纤维素样。肿瘤内无分化成熟的软骨[3]。查阅国内外文献，近年来，也有数例有关CL的报道[4-6]。其中有文献报道CL可以合并破骨样多核巨细胞出现，极易误诊[7]。免疫表型多表现为S-100和vimentin均阳性，EMA、SMA、HMB-45和GFAP均阴性，Ki-67增殖指数多﹤1%[8-9]。本例免疫组化标记S-100阴性，但肉眼表现、镜下所见及其它免疫表型均符合诊断。分子研究表明，CL具有t(11; 16)(q13; p13)，产生C11orf95-MKL2融合性基因[10-11]。采用针对C11orf95或MKL2基因的FISH检测或RT-PCR有助于CL与脂肪肉瘤的鉴别诊断[12]。

CL因其病理学及影像学的特异性，常需与恶性肿瘤进行鉴别。(1)骨外黏液样软骨肉瘤：好发于肢体近端，特别是下肢深部软组织，以大腿和腘窝最常见。镜下肿瘤细胞形态较为一致，卵圆形、短梭形或星状，呈纤细的条索状、花边样或网格状排列，胞质内很少含有空泡，肿瘤内多不含有成熟的脂肪组织。细胞间为大量黏液样或黏液软骨样基质，一般看不到透明软骨形成。部分病例Syn、NSE和ERG阳性。约65%的病例可检测到EWSR1-NR4A3融合性基因。(2)黏液样脂肪肉瘤：好发于下肢深部软组织内，肿瘤一般境界清楚，肿瘤细胞常为圆形、卵圆形至短梭形的原始间叶细胞、大小不等的印戒样脂肪母细胞，伴有分支状或丛状的毛细血管网和富含酸性黏多糖的黏液样基质。约90%的病例产生FUS-DDIT3融合性基因，少数病例还可产生EWSR1-DDIT3融合性基因。(3)软组织软骨瘤：常发生于手、足部位，肿瘤切面灰白色，质硬，由分化良好的透明软骨组成，常伴钙化[13]。(4)骨外高分化软骨肉瘤：是一种发生于软组织内以分化性透明样软骨为主要特征的软骨肉瘤，多由发生于骨内的软骨肉瘤向软组织内扩展或转移所致。

CL属良性肿瘤，局部完整切除后可治愈。本例行手术完整切除后随访10个月，无复发和其他不适。