染色体核型分析后剩余羊水标本检测胎儿耳聋基因可行性探析

蔺姝祺 赵琦 曹慧 杨宇 赵晓曦

耳聋是严重影响人类健康和生活质量的疾病之一，遗传因素在其发病中占有重要位置。大约 80%遗传性耳聋为非综合征型[1]。近期，国内开展的大规模耳聋分子流行病学研究表明，相当一部分非综合征性耳聋由为数不多的几个基因引起，如 GJB2 基因、SLC26A4 基因、12SrRNA基因以及GJB3 基因等[2]。

目前，国内一些地方已开展利用遗传性耳聋基因检测试剂盒，对新生儿进行耳聋基因筛查[3]，这一工作对于早期发现患者和携带者有重要意义。但新生儿筛查是在孩子出生后进行的检查，聋儿出生后没有根治的方法，只能是对症治疗，对预防聋儿出生并没有起到真正作用。

市场上常用的遗传性耳聋基因检测试剂盒，主要是针对GJB2 基因、SLC26A4 基因、12SrRNA基因、GJB3 基因进行检测。

临床上抽取羊水主要是为了诊断胎儿的染色体病。为了使羊水细胞生长的更旺盛，通常在收获羊水细胞前需要更换培养基，为了防止在制备染色体核型标本中发生失败，通常将换液时旧培养基放在另一培养瓶中培养，等胎儿染色体分析完成后，这个培养物通常被废弃。那么是否可以利用这部分羊水细胞进行胎儿耳聋基因检测是本研究所要探讨的问题。如果能够利用这部分羊水细胞进行胎儿耳聋基因的检测，对于防止耳聋患儿出生，早期发现耳聋基因携带者将起重要作用，而且对于充分利用胎儿遗传物质对胎儿遗传病筛查和诊断将有重要意义。

对象和方法

1.对象：选取2019年6月至2019年7月间在内蒙古医科大学附属医院妇产科进行羊水穿刺查胎儿染色体孕妇作为研究对象。……