胎儿鼻骨发育不良与结构畸形和染色体非整倍体异常的关系探讨

朱青霞 原婷 王玮 王艳艳 李鑫倩 李雪兰 王翔 贺芳 韩蓁

研究表明，正常染色体胎儿中约2.4%存在鼻骨缺失，而约68.5%的21-三体综合征胎儿，超声检查时会发现鼻骨缺失[1]。国内外诸多学者建议将胎儿鼻骨异常作为染色体异常的一项重要超声软指标。近年来，胎儿鼻骨长度的研究日趋深入，诸多文献表明胎儿鼻骨发育不良或鼻骨缺失与胎儿先天性畸形甚至与早产等不良结局密切相关[2-3]。本研究旨在建立本地区人群鼻骨发育的正常参考值范围，探讨胎儿鼻骨发育异常与结构畸形和染色体非整倍体异常的关系，为鼻骨发育异常胎儿的产前咨询和产前诊断提供依据。

资料和方法

1.一般资料：选取2012年2月至2017年2月在西安交通大学第一附属医院进行产前超声检查并住院分娩或住院终止妊娠的孕12周至42周单胎妊娠孕妇作为研究对象，共5 724例，孕妇年龄17～47岁，平均年龄(28.6±8.7)岁。胎龄的确定依据为(1)既往月经周期规律者根据末次月经确定孕周；(2)末次月经不详或既往月经周期不规律者根据早孕期超声测量顶臀径(CRL)确定孕周。

2.超声仪器及测量方法：采用GE公司的Voluson E8实时三维彩色多普勒超声诊断仪。按照2012年产前超声检查指南要求[4]对胎儿进行产前超声检查，如果发现存在胎儿畸形，需进一步仔细扫查和记录。主要的测量指标包括胎儿鼻骨长(NBL)、颈后透明带(NT)、双顶径(BPD)、顶臀径(CRL)、股骨长(FL)、腹围(AC)。胎儿鼻骨观察和测量包括采用胎儿正中矢状切面，图像放大至可以清晰分辨鼻骨和鼻前皮肤。……