以肝硬化合并急性腹痛为表现的红细胞生成性原卟啉病1例

李 会，李 晨，刘晓燕，苏海滨

1 病例报告

1.1 病史 患者，男，40岁，已婚，山西人，煤矿办公室工作人员，因“间断乏力、身目黄染2年余，加重伴腹痛6 d”于2018年7月4日入住中国人民解放军总医院第五医学中心。患者2015年11月出现乏力，身目黄染，尿黄如豆油色，后逐渐加重，2016年2月于我中心就诊，诊断为“肝硬化失代偿期合并腹水（肝硬化原因不明）”，予对症保肝等治疗后症状好转出院。2018年3月患者再次出现上述症状，自行口服“中药（具体不详）”治疗2月余，无效。6月27日上述症状加重，并伴有腹痛，疼痛部位不固定，有时放射至右侧胸部及后腰部，持续性钝痛、针扎样痛、绞痛、烧灼样疼痛交替，无明显缓解及加重因素。6月30日再次就诊于我中心，查肝功能异常，遂以“肝硬化失代偿期”收入病房。患者既往约10岁时出现“皮肤病（自诉为日光过敏性皮炎，表现为暴露部位的烧灼样感、红肿、水泡、结痂）”，间断口服“中药、西药”等治疗，效果不佳，仍反复发作，患者哥哥及其女儿也有类似表现（较患者表现轻微），父母非近亲结婚，无其他基础疾病及遗传病诊断史，无烟酒史及吸毒史，育有1女1子，1子为“白化病”患儿，女儿、爱人及父母均身体健康。

1.2 入院查体 生命体征平稳，营养中等，神志清楚，精神差，面色晦暗，皮肤、巩膜轻度黄染，口周及双上肢可见片状结痂性皮肤（光过敏皮肤损伤），肝掌阳性，蜘蛛痣阴性。全身浅表淋巴结未触及肿大。心肺未见异常。腹部平软，未见腹壁静脉曲张，右下腹压痛明显，轻微反跳痛，肝右肋下2 cm可触及，缘钝，质中，无触痛，莫菲氏征阴性，脾左肋下未触及。……