染色体核型分析联合BACs-on-Beads技术在产前诊断中的应用

赵淑慧,高云鸽,钱罗蒙,翟梁好,董 健,李春艳#,陈必良*

(1空军军医大学西京医院妇产科,西安 710032;2白银市中心医院产科;*通讯作者,E-mail:cblxjh@fmmu.edu.cn;#共同通讯作者,E-mail:lichunyanangel@163.com)

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。随着我国二孩政策的开放，高龄孕产妇的数量不断增加，出生缺陷的生育风险也在不断增加。在我国每年约有90万例新生儿发生出生缺陷，已成为重要的公共卫生问题。产前筛查及产前诊断技术是预防出生缺陷的主要措施。产前超声能够及时有效地发现胎儿结构异常[1]。染色体异常的筛查方法主要包括血清学筛查和无创产前基因检测(noninvasive prenatal test,NIPT)，产前诊断方法主要包括染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)和细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BACs-on-Beads，BoBs)检测等[2]。染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体异常的金标准[3]。产前BACs-on-Beads是专门针对人类最常见的染色体疾病进行靶向检测的最新技术，除了能检测13，18，21，X和Y 5种主要的染色体变化外，还可以检测9种常见微缺失综合征(Wolf-Hirschhorn综合征、Cri du Chat综合征、Miller-Dieker综合征、Smith-Magenis综合征、DiGeorge综合征、Angelman综合征、Prader-Willi综合征、Williams-Beuren综合征、Langer-Giedion综合征)。本文对2 115份胎儿羊水进行BoBs检测和染色体核型分析，评估染色体核型分析联合BoBs技术在产前对胎儿染色体异常诊断的应用价值。

1 对象与方法

1.1 研究对象

2018年1月至2020年7月在西京医院产前诊断中心接受遗传咨询并进行羊水穿刺的2 115例孕妇,年龄(30.32±5.07)岁,孕周(21.34±3.46)周。纳入标准：①具备产前诊断的指征；②同时接受染色体核型分析和BoBs检测。……