无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究

郑敏华 谢润桂 娄季武

胎儿染色体非整倍体是一种染色体异常,是由一个或者多个染色体丢失或者增加导致的疾病［1］。常见的有唐氏综合征、Turner 综合征等,临床上患者的智力、身材、生理功能都会产生异常。因此对于该病主要是预防为主,进行产前检查,劝导孕妇对于染色体非整倍体胎儿进行引产,从根源上减少遗传病的发生率。非整倍体染色体异常产前筛查检查的目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患病的危险程度,如果结果显示高风险,就应进行确诊性的检查。研究表明［2］,NIPT相比较传统检测方法,具有无创、高度敏感的优点,能够大大降低侵入性诊断造成的流产、感染等影响,保证检测结果的准确率。为研究NIPT 应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值,本院共选取4500 例孕妇进行研究,报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2018 年1 月～2019 年1 月4500 例于本院行NIPT 的孕妇。年龄23～48 岁,平均年龄(27.56±6.32)岁；体重47～96 kg,平均体重(63.45±10.85)kg；孕周13～35 周,平均孕周(16.23±3.32)周；孕次1～6 次,平均孕次(2.5±1.2)次。

1.2 纳入及排除标准

1.2.1 纳入标准 ①年龄23～48 岁；②孕12～32 周；③孕20 周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险者［3］；④患者及家属签署知情同意书。

1.2.2 排除标准 ①孕周<12 周；②夫妇一方有明显的染色体异常；③1 年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患遗传基因高风险；⑥孕期合并恶性肿瘤；⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形［3］。

1.3 方法

1.3.1 标本制备 抽取孕妇外周血5 ml 于EDTA-K2抗凝管中,2～8℃环境下保存,要求8 h 内用4℃冷冻离心机H2050R(厦门市宝能科技有限公司)离心10 min分装分离血浆-20℃保存备用,提取DNA。

1.3.2 NIPT 检测 用PCR 扩增仪9902(ABI)扩增、BES4000 高通量基因测序仪(博奥生物)通过实时检测DNA 复制时产生的H+离子流导致的pH 值变化,从而得到碱基序列,再以无创产前数据分析软件(博奥生物)获得23 对染色体的Z 值进行结果判读。……