嵌合体胚胎冻融移植的临床结局

林慧，刘英，文平，胡素熔，段金良

(中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院生殖中心，桂林 541002)

2016年7月，国际胚胎植入前遗传学诊断协会(PGDIS)修改之前所提的胚胎植入前遗传学筛查(PGS)指南，第一次允许选择性移植嵌合体胚胎[1-2]。同时，PGS也更名为胚胎植入前遗传学非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A)。这些变化，至少在某种程度上，是对发表在2015年的两个关于移植“不正常”胚胎后出生健康活产婴儿报告的回应[3-4]。近几年来，国外有部分关于移植嵌合体胚胎、“不正常”胚胎的报道[5-6]，然而关于囊胚滋养外胚层细胞嵌合胚胎移植的结局尚存在争议，有文献报道囊胚滋养外胚层细胞嵌合程度不是预测持续妊娠率和流产率的良好指标[7]。目前，国内几乎无移植嵌合体胚胎的报道，本研究总结我中心近两年来的相关数据，现报道如下。

一、资料与方法

1.研究对象：选取2018年4月至2020年11月于本院生殖中心行PGT-A的患者。这些患者经取卵、授精后将胚胎培养至囊胚期进行滋养层细胞活检，采用基于染色体拷贝数变异的二代测序方法检测。有少部分患者无整倍体胚胎，患者知情同意后选择移植嵌合体胚胎。移植前所有患者(n=14)均经过遗传咨询且签署高通量测序知情同意书以及胚胎解冻知情同意书。

纳入标准：女方高龄(≥38岁)；反复自然流产(≥2次)；反复着床失败；染色体异常(易位、倒位等)，满足以上1条即可。排除标准：子宫解剖结构异常；内分泌疾病；自身免疫性疾病；子宫内膜异位症。

2.囊胚检测及冻融移植：(1)囊胚活检：囊胚评分参考Gardner 评分系统[8]，本中心活检的胚胎均为D5或D6囊胚(3～4期，内细胞团和滋养层评分在B级以上)。……