1例胎儿唐筛18三体高风险孕妇产前羊水细胞X染色体STRs相关位点基因拷贝数、细胞核型分析

龙若庭，陈淑霞，林萃，罗华玉，李恋湘，李淑娜

珠海市妇幼保健院检验科，广东珠海 519001

当个体内存在两种或两种以上不同核型的细胞系时，称为嵌合体。研究［1-2］发现，嵌合体中异常核型比例越高，细胞畸变发生越早，致畸越严重，临床症状越明显。因此，嵌合体是导致胎儿出生缺陷的常见原因之一。嵌合体的检测需经细胞培养和繁琐制片染色过程，检测比较耗时，且其对＜5 Mb的染色体片段分辨率较低，所以小片段染色体异常的临床检测存在局限性。荧光定量聚合酶链反应（fluorescence quantitative polymerase chain reaction，QFPCR）技术可通过扩增染色体上短串联重复序列（STR）位点来比较遗传物质的拷贝数，判断相应染色体的数目，提高检测的灵敏度，加快检测进度，缓解产前孕妇的心理压力，目前在临床产前检验中的应用越来越广泛［3-9］。目前临床常用的非整倍体QFPCR试剂盒主要针对常见的13、18、21、X及Y染色体，通过分别设计引物，可同时检测多个STR位点，测算染色体上基因位点的拷贝数。但检测中应用PCR检测STR位点，对于低比例数目异常嵌合体的检测仍存在一定局限性，易造成漏诊［10-12］。我们抽取1例胎儿唐氏筛查（以下简称唐筛）18三体高风险的孕妇产前羊水细胞，采用QF-PCR法多个非整倍体试剂盒及X染色体STRs位点检测试剂盒检测STRs基因拷贝数，并分析其染色体核型，旨在为嵌合体的遗传学分析及产前诊断提供更多的数据。

1 资料与方法

1.1 临床资料 患者，女，34岁，因胎儿唐筛18三体高风险于2020年10月就诊于我院产前诊断中心。孕21+1周，就诊时无发热、腹痛、阴道流血、流水等症状；……