1例疑似Sotos综合征的患儿及其父母基因检测分析

赵永恒，牛悦，张童，赵海青，李保敏

山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科，济南 250012

小儿巨脑畸形综合征（Sotos综合征）是一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病。Sotos综合征是一种罕见病，据统计发病率约为1/14 000［1］。超过95%Sotos综合征患者的病因为自发致病基因突变。由特殊面部特征（前额宽而突出、双侧额颞部头发稀疏、颧部潮红、下巴狭长）、学习障碍（早期发育迟缓，由轻及重的智力障碍）、过度生长（身高和/或头围超出平均值≥2SD）构成Sotos综合征主要的临床表现。目前临床关于Sotos综合征的诊断及治疗方法相关报道较少。我们收治了1例临床症状符合Sotos综合征的患儿，检测患儿及其父母基因情况，以明确诊断。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 患儿，男，2岁4个月，2017年5月出生，因“间断抽搐4月余，发热1天”于2019年9月16日就诊于我院，患儿入院4个月前无明显诱因出现抽搐，主要表现为意识清晰、双眼右斜、头向右偏、躯体向右旋转、口周发青、流涎，持续约10 min自行缓解，无发热、二便失禁症状。入院3个月前、2个月前均再次出现无明显诱因的抽搐，临床表现同前。入院1个月前出现发热，体温最高38℃，发热时再次出现抽搐，临床表现同前。次日患者出现无发热抽搐，表现为呼之不应、双眼左斜、口周发青、流涎、眨眼、嘴唇抖动、四肢屈曲，持续20 min左右后自行缓解，半个月前患儿再次出现发热，体温39.7℃，再次出现抽搐，主要症状同上，予安定、苯巴比妥治疗后约1小时症状缓解，之后再次出现发热抽搐。患儿系G1P1，足月剖宫产娩出，无生后缺氧、窒息史，出生时脐带绕颈2周，出生头围29 cm，出生4个月会抬头，1岁会爬，叫爸爸、妈妈，1岁半可独走。……