皮质下缺血性血管病与对氧磷酶1基因多态性的相关性研究

高文平，宋莉莉，王 瑶，倪明珠，王兆平，王文静

皮质下缺血性血管病(subcortical ischemic vascular disease, SIVD)是一种以弥漫性脑白质病变(white matter lesions, WML)和多发腔隙性梗死(lacunar infarction, LI)为特征的脑小血管病，是血管性痴呆(vascular dementia, VaD)的主要亚型之一，虽然其发病率较高，但均质性较好，成为近年来学者们研究的热点。SIVD的确切发病机制尚不清楚，近年来的研究表明其与遗传因素、动脉粥样硬化、Aβ蛋白沉积、血脑屏障损害等有关。对氧磷酶1(paroxyphospase 1, PON1)是一种芳香酯酶，具有抗氧化及抗动脉粥样硬化的作用，其活性及表达主要受PON1基因Q192R和L55M位点基因多态性的影响。有研究表明，PON1活性降低可能与缺血性脑卒中、冠心病等动脉粥样硬化相关的疾病发生有关。因此，PON1基因多态性可能也与SIVD的发病相关，目前两者间的关系尚无定论。该研究拟通过临床资料的收集对比、影像上的差异以及基因检测的方法探索PON1基因多态性与SIVD疾病的相关性，为寻找防治SIVD的新靶点提供一定的理论依据。

1 材料与方法

1.1 病例资料

随机选取2019年11月—2020年6月在安徽医科大学附属省立医院神经内科就诊的SIVD患者65例。SIVD组纳入标准参照Erkinjuntti提出的诊断标准并加以修订：① 年龄50～85(66.28±8.80)岁；② 头颅磁共振(MRI)检查T2、Flair成像提示皮质下多发LI(LI≥5个)和(或)脑室旁及深部广泛WML(Fazekas分级≤2级)；③ 近6个月内无急性LI发生。SIVD组排除标准：① 有皮质梗死、脑肿瘤、脑外伤、颅脑手术、脑出血史；② 非血管性因素引起的脑白质病变：如代谢、多发性硬化、免疫、中毒等；③ 有风湿性疾病、感染性疾病、血液系统疾病、严重肝肾功能不全等；④ 近1月有手术史。对照组纳入标准：选取同时期年龄50～85(61.26±7.99)岁、一般临床资料相仿、头颅MRI正常的体检者35例作为对照组。……