三阴乳腺癌中MYC和CSMD1基因拷贝数变异与临床病理特征的相关性*

王智辉,李荣岗,钟媚共,伍婉婷,孟子杰,郑焱,张鑫△

江门市中心医院 1肿瘤科，2病理科，4医学研究中心(广东江门 529030)；3江门市妇幼保健院药学部(广东江门 529000)；5广东省人乳头状瘤病毒(HPV)相关疾病分子诊断工程技术研究开发中心(广东潮州 521021)

乳腺癌是最为常见的女性特发恶性肿瘤，临床上以乳腺浸润性导管癌(breast infiltrating ductal carcinoma,BIDC)为主要病理类型。在全球及我国女性中，乳腺癌发病率一直占据着首位，且40年来呈上升趋势，严重威胁着全球女性的生命健康[1-2]。令人欣慰的是，近30年来，乳腺癌患者的病死率持续下降，这主要得益于化疗药物、内分泌治疗药物及靶向药物的规范化综合应用[1]，但是三阴乳腺癌(triple negative breast carcinoma,TNBC)，作为其中一种特殊的病理分子亚型，具有较高的恶性生物学特征，且无法使用内分泌治疗药物并缺少常见的靶向药物，5内年发生术后进展的概率明显高于其他基因亚型[3-4]，是乳腺癌临床治疗中的难点。临床诊治中[5]，将雌激素受体(estrogen receptor,ER)和孕激素受体(progesterone receptor,PR)免疫组化检测阴性，人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)免疫组化阴性或其编码基因ERBB2 (erb-B2 receptor tyrosine kinase 2)无扩增的浸润性乳腺癌归为TNBC。有研究指出[3-5]，TNBC约占所有乳腺癌的15%，而我国TNBC的发病比例可能更高。因为缺少真正意义的辅助诊断指标，所以TNBC目前多作为排除性的分类；而关于TNBC全基因组拷贝(copy number variations,CNV)分析的研究较少，依然未见明确具有TNBC辅助诊断意义的CNV的报道。因此，本课题组将尝试利用全基因组CNV分析的方法，在癌症基因组图谱数据库(The Cancer Genome Atlas,TCGA,https://gdc-portal.nci.nih.gov/)中尝试挖掘出TNBC相关的基因。

1 资料与……

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