1674例孕妇羊水细胞G显带核型与染色体微阵列结果对比分析

靳 倩 令狐克燕 卓召振 骆姝琳 任凌雁

贵州省人民医院产前诊断中心(贵阳，550002)

G显带染色体核型分析技术被认为是传统产前诊断的“金标准”[1-3]，但该技术具有周期长、分辨率低、以及耗费人力的局限性，仅能发现染色体数目及>10 Mb的大片段结构畸变，不能检测出染色体上微小片段的缺失及重复。染色体微阵列分析(CMA)是一种高分辨率、高通量检测人类基因组DNA拷贝数变异(CNVs)的分子核型分析技术。2016年，美国母胎医学会和妇产科学会建议，对于超声检查不存在结构异常的孕妇，在进行有创性产前诊断时，可选择G显带染色体核型分析或CMA技术进行胎儿染色体异常筛查及诊断[4-7]。本研究对贵州地区孕17～30周孕妇羊水G显带染色体核型分析和CMA结果进行回顾性分析，进一步评价两者在产前诊断中的应用价值。

1 对象与方法

1.1 对象

选取2019年9月-2020年12月于本院就诊的因超声异常、高龄、唐筛高风险及无创结果异常，且符合产前诊断指征行羊膜腔穿刺术的孕17～30周妇女1674例为研究对象。

1.2 方法

1.2.1术前遗传咨询及标本采集有创产前诊断前对符合产前诊断指征的对象进行必要的遗传咨询，并签署知情同意书。超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水30 ml，分装为3管，交由实验室进行G显带染色体核型分析和CMA。

1.2.2G显带染色体核型分析取2管共20 ml羊水做常规羊水细胞培养(2线)及染色体制备，经培养、换液、收获、制片、吉姆萨染色吹干后上机，采用GSL-120自动扫描仪捕获核型。以ISCN2016为核型分析诊断标准，使用核型分析软件计数20个中期细胞核型，每线分析3个核型，2线共分析6个核型，若有异常核型，需增加计数和(或)分析量。