LIPC基因rs10468017多态性与年龄相关性黄斑变性易感性关系的Meta分析

顾虹 徐张幸 沈肇萌 李志国

宁波市医疗中心李惠利医院 315040 沈肇萌现在宁波市眼科医院 315040

年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)是一种累及视网膜外层、视网膜色素上皮层和脉络膜并造成中心视力进行性损害的严重眼病[1]。AMD的患病率随年龄增长而升高，是造成西方国家老年人群不可逆盲的主要原因之一[2]。AMD的发病机制尚不清楚。目前的观点认为，AMD是环境和遗传等多因素共同作用所导致的复杂性疾病[3-4]。家系研究及流行病学调查研究表明，AMD的遗传率可达23%[5-6]。2005年以来，先后在不同人群中得到重复验证的AMD易感基因包括CFH、LOC387715/HTRA1以及C2/BF基因等[7]。近年来，随着全基因组关联研究(genome-wide association study，GWAS)等分子遗传学和分子生物学方法的发展和应用，又发现了一些发生频率较低的单核苷酸多态性位点与AMD的发病有关[8]，如人类肝脂肪酶(hepatic lipase，LIPC)基因等[9-10]。LIPC基因位于染色体15q22，编码肝脏甘油三酯脂酶，参与磷脂、甘油一酯、甘油、甘油三酯及乙酰辅酶A的水解，也是参与高密度脂蛋白代谢的关键酶。Neale等[9]通过一项大样本的GWAS研究首先发现了LIPC基因与晚期AMD的发生相关。此后，又有多项研究证明了这一结论，其中位于LIPC基因上游514个碱基的rs10468017多态性位点(C→T)是该基因研究的焦点。但是既往研究结果并不一致，有些研究认为T等位基因是AMD的保护因素[11-13]，而另一些研究结果并不支持这一结论[14-17]。本研究拟采用Meta分析评价LIPC基因rs10468017多态性与AMD的相关性，以助于更好地理解LIPC基因在AMD中的作用。

1 资料与方法

1.1 文献检索策略

由2名研究者通过英文数据……