新生儿双眼先天性无眼球1例

刘帅 王琼 刘辉

摘要：患者为出生一天新生儿，双眼眼窝轻度凹陷，双眼睑裂小，左眼睑裂水平径8mm，右眼睑裂水平径7mm，使用眼睑拉钩分开睑裂后除可见结膜组织外，未见任何眼球结构。

【中图分类号】R272.1 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）08-409-01

患儿，女，1天。患儿系G2P2、足月剖宫产出生新生儿，因其母为Rh阴性“O”型血，父为Rh阳性“O”型血，故拟“高危儿”出生后转入我院新生儿科。新生儿科医生对患儿进行全身体格检查时发现双眼外观轻度凹陷，睑裂窄且不易分开，遂请我科会诊。眼科检查：患儿双眼哭闹时眼泪明显，双眼眼窝较凹陷，睑缘可见睫毛分布，双眼未触及眼球，双眼睑裂窄小，左眼睑裂水平径8mm，右眼睑裂水平径7mm，使用眼睑拉钩分开睑裂后除可见结膜组织外，未见任何眼球结构（图1）。

告知家属相关情况后，患儿家属拒绝做B超及MRI等进一步检查。对患儿及其父母进行全外显子测序，未检测到与本案例表型相关的致病性SNV、InDel变异。诊断：双眼先天性无眼球。患儿家属否认遗传病家族史，父母及其同胞哥哥眼睛均正常，患儿现已出院，目前正常随访中。

讨论：

先天性小眼球和无眼球（congenital microphthalmia and anophthalmia）是一种罕见的因初级视泡发育缺陷所致的眼部疾病，据文献报道，其在活产婴儿中的发病率为2.5～3.2/10000（1）。先天性小眼球和无眼球的病因至今尚不清楚，遗传因素和环境因素均参与其发病。研究表明，大约50%的先天性小眼球和无眼球患者存在诸如SOX2， OTX2， and PAX6等基因的突变（2）。母亲怀孕年龄大于35岁、孕期母亲体重超重、孕期母亲吸烟、孕期母亲患有糖尿病、母亲孕前及怀孕早期使用抗生素或感染某些病毒等都可能是先天性小眼球和无眼球的危险因素（1， 3， 4）。……