肝豆状核变性磁共振神经突起方向离散度和密度成像与临床症状相关性☆

肖霞 周香雪 初建平 李欣蓓

肝豆状核变性 （Wilson disease，WD）是由ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病，主要表现为肝脏症状和神经症状[1-2]。根据我们对WD患者的治疗发现，脑型患者对排铜药物青霉胺或者二巯丙磺钠的反应是不一样的，如青霉胺会使有些脑型患者病情加重。所以我们根据患者改良Young量表[6]又将脑型WD分为4种类型：运动障碍型、帕金森症状型、口-下颌肌张力障碍型和精神障碍型[3]。既往研究发现影像学在WD患者确诊、监测治疗效果等方面发挥重要作用，如DTI、DKI、SWI和 rs-fMRI等，而 NODDI是一种新型的影像学方法[4]，对大脑组织微结构变化敏感，可以提供直观的微观结构指标[5]。本文研究目的在于探讨WD患者大脑特定核团NODDI参数的变化情况，是否可以在体外反应WD患者大脑核团的损伤程度，并比较NODDI参数的变化与临床症状的相关性。

1 对象与方法

1.1 研究对象收集3年内就诊于我院经基因、临床和实验室检查确诊并定期排铜的24例脑型肝豆状核变性患者，主要临床诊断标准为：铜蓝蛋白＜0.2 g/L， 24 h尿铜＞100 μg， 角膜 K-F 环阳性，有阳性家族史。男14例，女10例，年龄13～37岁，平均24岁，入院后详细询问病史，首发症状，病程等，并使用改良Young量表对患者各项参数进行评分，每例患者均有2位高年资神经科专科医生打分，结果取平均值，该量表主要包括语言、咽喉肌张力、肢体肌张力、步态、共济失调、震颤、舞蹈样运动、高级神经功能等8个项目。结合患者改良Young量表，将24例WD患者分为4型，根据震颤和舞蹈样动作的评分将患者……