中国山西汉族人群rs5888及rs1207568位点单核苷酸多态性与脑梗死合并糖尿病易感性的关系

赵辰生,西 颖,潘阿晓,刘玉婷,程 娜,王智云,柴秀琴,杨 阳,安丽荣,胡 涛

(1山西省心血管病医院神经内科,太原 030024;2山西省人民医院神经外科;*通讯作者,E-mail:namucuoo2000@sina.com)

脑梗死(cerebral infarction,CI)属于临床常见疾病,发病率、致残致死率高,发病涉及多因素,对患者造成严重影响[1]。糖尿病(diabetes mellitus,DM)并发脑血管病的发生率为16.4%-18.6%,而糖尿病合并脑梗死占糖尿病并发脑血管病的89.1%;同时,约1/3的脑梗死患者患有糖尿病[2]。研究表明,遗传基因在脑梗死发病中可能起重要作用。近年来,探讨脑梗死的遗传易感基因标记及基因多态性与脑梗死相关关系的研究越来越受到学者们的重视[3]。糖代谢异常是脑梗死的危险因素[4],大量研究均证实脑梗死的发生与2型糖尿病有关,其并发脑梗死的相对危险程度是非糖尿病患者的2-3倍[5]。血糖升高可引起脂代谢紊乱,同时引发组织蛋白非酶糖化,加速加重动脉粥样硬化形成。

SCARB1基因全称为scavenger receptor class B member 1,该基因编码的蛋白质是高密度脂蛋白胆固醇(HDL)的质膜受体,编码的蛋白质介导胆固醇与HDL的相互转移。研究表明[6],HDL刺激清道夫受体B类1型(SR-B1)促进肝脏吸收胆固醇,而该受体正是由SCARB1基因编码的。高密度脂蛋白对冠心病的临床诊断是一个重要的参考指标。它的升高是临床冠心病保护因子之一,并能防治和延缓动脉粥样硬化的发展。因此,SCARB1基因的罕见突变与冠心病(CHD)相关[6]。Ma等[6]的研究搜索了病例对照研究和队列研究的数据库后认为,多态性rs5888与冠心病的发生呈负相关,尤其是在男性中表现尤甚。……