原发于小肠的骨外黏液样软骨肉瘤1例*

陈镜 管丽丽 廖刚

作者单位：①重庆医科大学附属第一医院核医学科（重庆市400016）；②胃肠外科

患者女性，66 岁，因“腹胀纳差3 个月，腹泻、双下肢水肿2 个月”，于2017年5月至重庆医科大学附属第一医院就诊。既往无肿瘤家族史。增强CT 提示（图1）盆腔较大占位性病变，与邻近小肠关系密切，压迫右侧输尿管盆段，导致右侧肾及输尿管积水。此后患者行右“剖腹探查、盆腔巨大肿瘤切除、回肠及乙状结肠部分切除、肠吻合、切口疝修补术”。术后病理切片（H&E染色）提示：小肠恶性肿瘤。免疫组织化学结果显示（图2）：Vimentin（+），S100 灶（+），NSE（+），TLE-1 灶（+），SATB2（+），CD11（-），Dog-1（-），SMA（-），CD34（-），CK（-），EMA（-），MBM2（-），CR（-），MYOD1（-），CD99（-），Bcl-2（-），Ki-67 10%（+）。EWSR1 基因FISH 检测提示：EWSR1 易位比率33%，阈值＞15%。C-kit 基因突变检测：Exon-9、Exion-11、Exon-13、Exon-17 均为野生型。PDGFRA 基因突变检测：Exion-12、Exion-18 均为野生型。最终病理诊断：结合组织形态学、免疫组织化学及基因检测结果，考虑骨外黏液样软骨肉瘤（extraskeletal myxoid chondrosarcoma，EMC）。患者术后恢复可，术后未行放化疗等其他治疗，未规律随访。

图1 2017年5月患者腹部增强CT 检查

2018年11月患者出现下腹疼痛，于重庆医科大学附属第一医院再次就诊。增强CT 提示：下腹部及盆腔内多发囊实性肿块影，右侧输尿管下段受侵，伴近端尿路扩张积水及右肾功能不良。18F-FDG PET/CT 提示（图3）：腹腔及盆腔多发囊实性占位性病变，实行部分代谢活性增高，考虑肿瘤复发，盆腔右侧病变累及输尿管致右肾积水。结合患者既往病史及增强CT 与PET/CT 结果，考虑EMC 复发。本院胃肠外科医生考虑患者腹部包块较大，已出现相关脏器压迫症状，建议手术治疗。遂全麻下行“剖腹探查、肠黏连松解、腹腔巨大包括切除、联合部分小肠、盲肠，右侧部分腰大肌、右侧部分输尿管及右侧部分髂外动脉切除、右侧输尿管吻合及双‘J’管置入、小肠-小肠吻合、回肠-升结肠吻合术”。……