血液学分析指标正常的地中海贫血基因型分析

章映梅 李琼芬 白勇 张芸蕾

【摘 要】目的：分析血液学分析指标正常的地中海贫血基因型。方法：对我院2019年4月—2021年6月期间的970例地贫基因检测，地贫基因异常者249例（25.36%），并分析结果。结果：α地贫135例（13.91%），β地贫104例（10.72%），αβ复合型地贫10例（1.03%）；α地贫患者的基因类型主要是--SEA/αα73/135例（54.07%）、α3.7/αα43/135例（31.85%）、--SEA/-α4.2 7/135例（5.18%）、427T>C 12/135例（8.88%）；β地贫的基因类型主要是：124-127delTTCT 38/104例（36.53%）、52A>T 25/104例（24.03%）、316-197C>T 19/104例（18.26%）；α地贫复合β地貧：-α4.2/αα复合52A>T 3/249例（1.20%）、79G>A复合--SEA/αα 3/249例（1.20%）、--SEA/αα复合124-127delTTCT 2/249例（0.80%）、52A>T复合--SEA/αα2/249例（0.80%）。结论：在我国地贫高发区，云南是其中之一，要高度重视血液学分析指标正常的地贫基因检测。

【关键词】血液学分析指标正常；地中海贫血；基因型分析

我国南方地区，特别是云南是地中海贫血的高发区，它是一种遗传性溶血性疾病，简称地贫。常规血液学检查可检出中间型和重型的地中海贫血。但在日常工作、生活和常规体检中，地贫基因携带者无明显异常表现。本次研究对基因诊断技术检出的无贫血症状地贫基因携带者进行研究，分析其基因类型，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

以2019年4月至2021年6月期间在我院进行常规婚检、产检的地贫基因携带者为研究对象，共970例。其中男244例，女726例，年龄5天～77岁，平均年龄（35.35±12.39）岁，经检测其血红蛋白（Hb）属于正常值范围，均为无贫血症状的地贫基因携带者。

1.2 检测方法

1.2.1 血液常规检查：采用我院的全自动血液细胞分析仪（深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司生产）进行血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）检测。

1.2.2 基因诊断：均采用上海宏石医疗科技有限公司SLAN—96P扩增仪。α地贫基因型诊断试剂盒（缺失型基因型7型、非缺失型3型）、β地贫基因型诊断试剂盒（21型），均采用（厦门致善生物科技股份有限公司）提供。

1.3评价标准正常参考值Hb男>120 g/L，女>110 g/L；MCV>82fL。

2 结果

见表1

2.1 α地贫基因类型

α地贫的基因类型135例，主要为--SEA/αα、-α3.7/αα、--SEA/-α4.2、427T>C，分别54.07%、31.85%、5.18%、8.88%，见表2。

2.2 β地贫基因类型

β地贫的基类型104例，主要为124-127delTTCT、52A>T、316- 197C>T、216-217insA、79G>A、-78A>G分别占36.53%、24.03%、18.44%、6.79%、4.85%、2.91%，见表3。

2.3 αβ复合型地贫基因类型，见表4。

3 讨论

云南作为我国的地贫高发地区，每年约有17万携带地贫基因的新生儿出生[1]。本次研究以970例地贫基因检测为研究对象，分析其基因类型后发现，α地贫以--SEA/αα、-α3.7/αα、--SEA/-α4.2、427T>C比较常见，致病基因16p13.3上的α-珠蛋白基因发生缺失或突变，静止型α地贫只有一个发生缺失或突变，部分静止型地贫与健康人无异，因此一般无临床症状。β地贫以124-127delTTCT、52A>T、316-197C>T、79G>A、-78A>G比较常见，致病基因11p15.3上的HBB基因发生突变；当一个基因发生缺陷时，另一个正常基因仍能合成相当数量的珠蛋白链，故临床上没有贫血症状。故男HGB>120g/L、女HGB>110g/L，临床上也不表现出地贫症状。

综上所述，地贫基因检测是阻止和减少地贫患儿出生的有效方法，应当高度重视血液学分析指标正常的地贫基因检测基因型。

参考文献

[1] 向晓华，冷俊，王迪，等.桂林市临桂地区地中海贫血基因缺陷类型分析[J].中国实验血液学杂志，2021，29（3）：860-864.