长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床分析

秦华丽，蔡岳祥，欧阳耿

(1.长沙市妇幼保健院 眼耳鼻咽喉科，湖南 长沙 410007； 2.南华大学附属长沙市中心医院 院办公室，湖南 长沙 410018)

2006年全国第二次残疾人抽样调查结果发现，我国听力残疾人数高达2 780万，未残疾注册而存在的听障人数远多于此。小于7岁的达80万，每年新增6～8万，数量巨大[1]。因此，耳聋的防治一直受到我国政府及各级主管部门的高度重视。我国已经形成了非常成熟完善的新生儿听力筛查流程[2]，但对潜在的耳聋高危儿及迟发性聋存在着些局限性[3]，据已知的流行病学研究显示，大约60%的耳聋患者与遗传因素有关，还有40%为环境或未知因素。根据全国聋病分子调查，在遗传性耳聋中GJB2，SLC26A4，MTRNR1和GJB3这4个最高发的基因，各自有着最高发的突变热点[4]，随着聋病基因诊断技术的开展应用，2007年提出了听力和聋病易感基因联合筛查的理念[5]，为优化聋病防控提供了新的模式。我国诸多地区对新生儿进行了听力和耳聋基因联合筛查，北京[6]、天津[7]、广东[8]、广西[9]、云南[10]等地分析了新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果，目前尚缺乏长沙市新生儿的联合筛查大数据，本研究对长沙市5 526例新生儿听力筛查和聋病易感基因检测结果分析，为全国的联合筛查提供新的支持数据。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选择2017年5—12月在长沙市出生的新生儿为研究对象，出生3～7 d采集足跟血检测耳聋基因。所有参与新生儿耳聋基因筛查的新生儿家长均认真阅读并签署知情同意书。共收集样本5 526例，其中3 708例母婴同室新生儿，1 818例住进新生儿科。……