免疫介导获得性因子ⅩⅢ缺乏症2例报道并文献复习

王静，陆晓萱，蔡大利

（中国医科大学附属第一医院血液科，沈阳 110001）

凝血因子ⅩⅢ，也称纤维蛋白稳定因子，参与凝血过程，可使疏松可溶性纤维蛋白多聚体转变为牢固高度机化的不溶性交联结构而促进血凝块稳定。因子ⅩⅢ缺乏症是一种罕见出血性疾病，发生率约为1/200万，占出血性疾病的4.7%［1］，分为遗传性和获得性2种类型［2］。获得性因子ⅩⅢ缺乏症多见于老年人，根据发病机制可分为非免疫介导和免疫介导两种，此2种类型患者临床表现、诊断及治疗上差异显著［3］。非免疫介导获得性因子ⅩⅢ缺乏症由于ⅩⅢ因子消耗增加或合成减少导致。消耗增加见于大型手术、弥散性血管内凝血、败血症、血栓形成等；合成减少见于严重肝病、白血病、丙戊酸、托珠单抗等用药史，此种类型患者常见，出血症状较少。免疫介导获得性因子ⅩⅢ缺乏症（autoimmune acquired factorⅩⅢ/13 deficiency，AAⅩⅢ/13D）罕见，患者常有严重出血而危及生命［3-4］。而临床上常规止凝血检查 ［血小板计数（blood platelet count，PLT）、血小板功能、凝血五项和血管性假性血友病抗原等］结果均正常，因此容易延误诊治，本研究报道我科室就诊的2例AAⅩⅢ/13D患者的临床特征及诊治经过，并进行相关的文献复习。

1 临床资料

病例1，男，59岁。因“反复血尿10个月，左侧躯干皮肤瘀斑、局部肿胀6 d” 2019年9月26日在我院急诊就诊。患者病史包括：2018年12月无明显诱因出现血尿，行全腹CT检查未见明显异常，未经治疗，血尿逐渐减轻。2019年7月出现左下腹疼痛后再次出现肉眼血尿，就诊于中国医科大学附属盛京医院急诊科行双肾输尿管膀……