研究产前唐氏综合征筛查对优生优育的意义

陈秀菊

无锡市锡山区妇幼保健计划生育服务中心妇保科，江苏无锡 214101

人类染色体共有 23 对、46 条， 其中 22 对为常染色体，第23 对为性染色体。 唐氏综合征是指多了一条第21 条染色体， 因此又称为21-三体综合征，“唐氏儿”通常表现为特殊面容及体征，同时伴有喂养困难和嗜睡，更主要的是智力低下，并且随年龄的增长而愈加明显，故又称先天愚型[1]。高龄孕妇、卵子老化是其重要影响因素。目前缺少有效的治疗方法，有效的产前筛查是预防“唐氏儿”出生的重要措施[2]。该次研究选取2018 年 1 月—2019 年12 月该院收治的4 191 例孕产妇为研究对象， 旨在对产前唐氏综合征筛查在临床的意义及影响进行分析， 现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

随机抽取接受产前检查的孕产妇4 191 例作为研究对象，均予以产前唐氏综合征筛查，回顾性分析唐氏综合征筛查结果， 年龄21～40 岁， 平均年龄（27.54±3.65）岁。 根据孕妇年龄分为 21～25 岁组 998例，26～30 岁组 2 353 例，31～40 岁 840 例。 各组孕产妇一般资料对比，差异有统计学意义（P＞0.05），具有可比性。

1.2 方法

孕妇在进行常规产前检查的基础上， 均予唐氏综合征筛查。唐氏综合征筛查包括孕早期、孕中期检查，内容有抽取静脉血、超声指标NT 颈背半透明膜厚度或绒毛促性腺激素HCG、游离雌三醇uE3、甲型胎儿蛋白AFP、抑制素AInhibin A 中期4 项指标，并结合孕妇体质量、年龄、预产期、孕周推算“唐氏儿”危险指数[3-4]。 具体操作：①第一孕期（第 9~13 周，称为孕早期筛查），使用B 超测量胎儿颈背半透明膜厚度，使用抽血检查孕产妇血清中的血浆蛋白A 值和绒毛膜促性腺激素，通过二者结果估算“唐氏儿”风险。②第二孕期（第15~20 周，称为孕中期筛查）抽血检测孕产妇血清中的甲型胎儿蛋白、 绒毛膜促性腺激素、 游离雌三醇和抑制素等指标， 结合孕产妇年龄、孕周、体质量估算“唐氏儿”风险。 ③早中期得到的筛查结果如为高危则进行进一步检查， 通过绒毛膜取样活检 （第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3 mm 可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体，14 d 后得知结果）或羊膜羊水穿刺（属于侵入性检查， 风险比绒毛膜取样术小，14 d 后得知结果，准确率高）对胎儿染色体进行分析从而确诊。根据对入组孕妇的唐氏综合征风险评估：高风险（>1/270），中风险（>1/1 000，≤1/270），低风险（≤1/1 000）。

1.3 观察指标

比较不同年龄孕妇的血清学唐氏筛查结果及孕妇不良妊娠结局比较。

1.4 统计方法

采用SPSS 22.0 统计学软件进行数据分析，计数资料以[n(%)]表示，采用 χ2检验，P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 不同年龄孕妇血清学唐氏筛查结果比较

DS 高风险、DS 临界风险占比随着孕妇的年龄增长而升高，3 个年龄阶段ES 高风险、ES 临界风险、NTD 高风险差异无统计学意义（P＞0.05）。 见表1。

表1 不同年龄阶段孕妇血清学唐氏筛查结果比较[n（%）]

2.2 血清学唐氏筛查风险不良妊娠结局比较

NTD 高风险不良妊娠结局发生率显著高于DS高风险、DS 临界风险、ES 高风险、ES 临界风险，差异有统计学意义（P＜0.05）。 见表 2。

表2 血清学唐氏筛查风险不良妊娠结局比较[n（%）]

3 讨论

在我国，大约每20 分钟就会有一位“唐氏儿”出生，每年总计大概约有80~120 万[5]。唐氏综合征是一种因染色体异常而导致的疾病， 其具有一条独特的21 号染色体， 大多是因为母体卵子的第21 号染色体不分离所造成的。 “唐氏儿”在母体子宫内即可表现为发育缓慢，出生后具有特殊面容、眼距宽、肢体畸形等体征表现， 且大多数都存在轻至中度的认知智力障碍[6-8]。目前，唐氏综合征并没有有效的治疗方式，其主要措施还是以预防为主。 因此，孕产妇进行产前唐氏综合征筛查具有非常重要的意义。

唐氏综合征筛查， 顾名思义就是指孕产妇在产前对胎儿是否患有唐氏综合征而进行的筛选检查，这是目前筛查“唐氏儿”最行之有效的方法[9]。任何孕妇都有怀上“唐氏儿”的可能，>35 岁的孕产妇是高危人群，孕产妇年龄与发生率成正比[10]。 唐氏综合征筛查不仅可以缩小羊水检查范围， 还能筛选出可能怀有“唐氏儿”的孕产妇，为了防患于未然，临床建议每一位孕产妇都应该进行唐氏综合征筛查[11-14]。它针对特定的（所有孕妇）及没有任何相关疾病提示的人群， 通过筛查手段将其中患病可能性较大的高危者筛选出来， 然后进行进一步的诊断检查。 检查血清AFP、HGG 还可筛查出 13 三体综合征、18 三体综合征、神经血管畸形等疾病[15-16]。需要明确的是，筛查的目的不是诊断疾病，而是对患病可能性的筛选。如果胎儿最终确诊患有某些疾病， 孕产妇可以自己决定是否继续妊娠[17]。

既往多方面研究都对唐氏综合征筛查的临床价值给予了肯定， 同时认为医院需要依据多种指标对孕产妇进行唐氏综合征筛查，以降低新生儿出生缺陷的概率[18-20]。该研究显示，DS 高风险、DS 临界风险占比随着孕妇的年龄增长而升高，3 个年龄阶段ES 高风险、ES 临界风险、NTD 高风险差异无统计学意义（P＞0.05）；NTD 高风险不良妊娠结局发生率 64.52%显著高于DS 高风险5.85%、DS 临界风险6.13%、ES高风险 6.67%、ES 临界风险 7.04%（P＜0.05）。 与操冬梅等[21]学者在相关研究中得出，NTD 高风险引发的不良妊娠结局发生率为59.14%， 明显高于DS 高风险与临界风险、ES 高风险及临界风险。究其原因，血清甲胎蛋白（AFP）单纯异常升高可导致NTD 高风险， 而血清甲胎蛋白AFP、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）三者联合作用 DS、ES升高。因此，产前唐氏综合征筛查结果评估对孕妇妊娠结局具有重要指导意义。

综上所述， 产前唐氏综合征筛查可以显著降低“唐氏儿”的出生率，对妊娠结局指导意义较大，使优生优育得到了重要保障，值得广泛应用。