肥大细胞活化综合征

谭雯汶，姚煦，宗文凯

肥大细胞是来源于骨髓造血干细胞的免疫细胞，在组织微环境中成熟，主要分布于与外部环境接触的组织中，是参与过敏反应的关键细胞，也是环境和心理应激的传感器[1]。肥大细胞活化(mast cell activation，MCA)可见于多种生理和病理过程，生理性MCA是适度的，对于维持正常内稳态是必需的，但在特定情况下异常MCA会导致疾病，包括IgE介导的变态反应性炎症、其他与肥大细胞过度激活相关的免疫和炎症反应、原发性肥大细胞疾病和遗传性α-胰蛋白酶血症(hereditary alpha tryptasemia，HαT)，是医学上最常见的现象之一。病理性MCA相关症状通常很轻微，而且往往短暂，在这种情况下，应用组胺受体拮抗剂和/或其他介质靶向药物通常可以控制。当症状复发，累及多个器官系统，同时肥大细胞稳定剂或介质靶向药物治疗有效并能在发作时检测到肥大细胞相关生化指标升高时，患者会被诊断为肥大细胞活化综合征(mast cell activation syndrome，MCAS)[2]。MCAS是MCA所致疾病的一种严重类型，据统计，常见的肥大细胞异常活化特应性疾病，如过敏性鼻炎和过敏性哮喘，一般人群发病率约为10%～30%，而肥大细胞增生症和单克隆肥大细胞活化综合征(monoclonal mast cell activation syndrome，MMAS)的发病率仅为1/10 000～120 000[3]。详细了解病因、潜在病理过程、临床表现有助于为MCAS患者制定最佳的治疗方案和管理计划。本文主要就MCAS有关研究进展进行综述，意在提升临床医生对该病的认知。

1 MCAS的分类

1.1 原发性肥大细胞活化综合征(克隆性肥大细胞活化综合征)

这是一种少见且定义明确的疾病，以……