胎儿畸形超声筛查应用在产前诊断中的临床价值分析

赖蓁 黄志平 刘敏 赣州市人民医院超声科 （江西 赣州 341000）

内容提要： 目的：分析胎儿畸形超声筛查应用在产前诊断中的临床价值。方法：以2019年1月～2021年1月在本院产科进行产检的孕妇中随机选择120例作为研究对象，其孕周为22～30周。对所有的孕妇予以常规二维超声与三维多普勒超声检查，根据检查结果，来对其胎儿畸形状况进行观察和记录。并且通过随访，在产妇分娩后，对其畸形状况进行记录，并且作为产前诊断的准确率评估依据。结果：在120例孕妇进行产前的二维和三维超声检查后，确定有7例为胎儿畸形，其中，脊柱裂1例、泌尿系统异常1例、血管系统异常1例、唇裂以及唇腭裂1例、内翻1例、尿道下裂1例、鼻骨缺失1例。在经过随访后，120例孕妇分娩后，确定有8例畸形新生儿，超声检查准确率为100%，仅有1例血管系统异常畸形胎儿漏诊，检出率为87.50%。结论：在产前诊断中，应用超声检查，能够及时对胎儿畸形进行筛查，以采取积极的干预措施，从而减少新生儿出生缺陷发生风险，保证新生儿质量，且操作简单、无创。

在二胎、三胎政策开放后，孕妇数量不断增多，新生儿质量控制也成为各界关注的重点。胎儿畸形是指胎儿在母体内发育时，受到多种因素的干扰，导致其结构、心态及生理功能出现异常。如果没有及时发现胎儿畸形，随着时间的延长，处理难度较大[1]。如果在胎儿出生后才发现其存在先天性畸形，这就会使得新生儿质量下降。且新生儿生理功能存在异常时，会增加家庭的医疗成本，部分畸形无法通过现有的医疗技术来进行调整和恢复，影响一生的生存质量。因此，在产妇孕早期进行宫内诊断，以判断胎儿在母体中是否存在畸形，预防畸形胎儿的形成并及时进行引产干预，是保证新生儿人口质量，实现优生优育的主要途径[2]。在现代医疗环境下，对于胎儿畸形的筛查方案逐渐多元化，传统宫内检查存在一定的创伤性，其会对胎儿的发育产生不良影响，应用率也在逐渐下降。相对来说，超声检查作为一种新型影像学检查方案，其技术不断优化，有二维超声、三维超声等多种途径[3]。在检查过程中，能够对胎儿的结构、生理功能等进行观察，有助于产前诊断工作的开展。详细报道如下。

1.资料与方法

1.1 临床资料

以2019年1月～2021年1月在本院产科进行产检的孕妇中随机选择120 例作为研究对象，其孕周22～30 周，平均（25.32±1.34）周，年龄22～40岁，平均（29.02±3.48）岁，初产妇有75例、经产妇45例。对孕妇的一般资料进行比较，P＞0.05，可进行研究。

纳入标准：所有孕妇均为单胎、头位妊娠，且临床资料完备，保持规律产检，妊娠期间检查均有完整的记录[4]；孕妇意识清晰，沟通能力良好；本次研究经过本院伦理委员会许可；研究取得患者、患者家属的同意，签署知情同意书。排除标准：患者的临床资料不完整；患者与家属的依从性较差，中途退出研究；存在其他严重的妊娠合并症。

1.2 方法

选取美国GE公司生产的Voluson E8超声诊断仪，其二维探头频率为3.5MHz。在检查前，需要对受检者孕妇进行全面的健康宣教，让其了解产前超声检查对于胎儿畸形筛查的重要性，并且配合临床工作的开展，能够保持规律的产检。在孕20～24周、孕30～32周，分别对所有的孕妇进行超声检查，其需要明确胎儿的发育状况。同时，在孕37～41周，对孕妇进行分娩信息搜集。如果超声检查能够将畸形筛查出来，则需要根据畸形对发育的影响、类型等综合考虑方案确定下来，让孕妇与家属了解妊娠中止或者继续妊娠的一些优劣。同时，在病理检查后。如果终止妊娠，则需要通过病理检查来确定胎儿状况，对出生胎儿予以超声检查。

在检查时，引导孕妇保持仰卧位，以将其腹部暴露出来，然后将耦合剂涂抹于孕妇的下腹部以及容积探头顶端，对宫内胎儿斜切面、纵切面、横切面、矢状切面以及冠状切面等各个角度来进行全面扫描。在扫描时，需要对胎儿腹围尺寸、头围尺寸、双顶径尺寸、四肢以及胎儿脊柱等状况进行记录。然后，将其切换到三维超声，多个角度来对胎儿的颜面部、四肢、腹腔脏器、颅脑（透明隔、丘脑以及侧脑）、胎心以及脐血流等状况进行观测，如果胎儿存在可疑部位，需要对其进行反复的扫描和观察，来采集最佳切面的图像资料，然后将报告交由经验丰富的主任医师，对图像进行分析。

1.3 观察指标与判定标准

诊断工作需要根据中国医师协会《产前超声检查指南（试行）》（2012版）和《产前超声检查指南（2012）标准与要求》来进行产前超声筛查[5]。根据超声筛查结果来对胎儿畸形状况进行产前诊断，且根据随访，对其分娩后新生儿畸形状况进行统计，然后对产前诊断和产后分娩结果进行比较。

1.4 统计学分析

在本次研究中，所涉及数据均需要纳入统计学软件SPSS22.0中分析，其中孕周、年龄等为计量资料，以±s表示，行t检验；初产妇与经产妇比例、胎儿畸形状况等为计数资料，以%表示，将超声筛查结果与随访结果进行χ2检验。如果P＜0.05，则差异有统计学意义。

2.结果

在120例孕妇进行产前的二维和三维超声检查后，确定有7例为胎儿畸形，其中，患有脊柱裂的有1例、泌尿系统异常1例、血管系统异常1例、唇裂以及唇腭裂1例、内翻1例、尿道下裂1例、鼻骨缺失1例。在经过随访后，120例孕妇分娩后，确定有8例畸形新生儿，超声检查准确率为100%，仅有1例血管系统异常畸形胎儿漏诊，检出率为87.50%。

3.讨论

据临床统计，每年全球出生的新生儿中，存在先天性畸形约有500万，其中，有85%以上都存在发展中国家。我国作为世界最大的发展中国家之一，在二胎、三胎政策的开放下，新生儿数量增加，出生缺陷新生儿的占比增多，且呈现上升趋势。在这种状况下，临床对胎儿畸形超声筛查的重视度也就逐年上升。

3.1 胎儿畸形超声筛查的意义

随着医疗技术的不断发展，我国超声检查技术愈加完善，临床应用广泛。超声成像技术可以对脏器形状、位置、大小等进行判断，进而确定病灶范围、物理性质的途径，并且通过光束的反射信息来接收和成像。经验丰富的医生可通过成像对患者病变状况辨别。目前，这种检查方式不仅应用于疾病的诊断中，还应用于一些病变的筛查。例如产前胎儿畸形状况筛查。尤其是在我国二胎、三胎政策依次开放的状况下，妊娠群体不断扩大，而在社会环境复杂化、孕妇年龄偏大等因素的干扰下，胎儿畸形的可能性增加。在常规排畸检查方案存在不足时，这种检查方式的优势逐渐凸显，如无创性、可重复利用、操作简单、费用低廉等，自然临床推广力度加大[6]。超声成像技术属于一种常用的医疗成像技术，其能够对个体的脏器形状、位置、大小等状况进行判断，进而将病灶范围、物理性质确定途径，并且以光束的反射方式接收过来加以成像。在实践中，超声检查可以对胎儿各个部位的结构进行动态观察，进而降低新生儿缺陷发生风险。在胎儿畸形的产前诊断中，目前已经检查作为首选。其能够对胎儿组织、器官正常情况进行观察和鉴别。尤其是在医疗技术不断优化，人们经济环境好转、母婴知识不断加强的状况下，人们越加重视优生优育，自然对胎儿畸形筛查的重视度也会增加。产前超声筛查的运用效果也就受到了各界的认可。

3.2 二维超声与三维超声筛查的差异

但由于超声筛查下，还是有新生儿畸形未检出，这就使得不少医务工作者，对于这种检查方式的适用性还存在质疑。通常，超声筛查下，胎儿畸形未被发现，与筛查时间、超声检查的全面性、二维与三维超声的应用状况等存在联系。

在最早的产前排畸工作中，是以二维彩超来进行的，这种超声检查方案相较于黑白B超的清晰度更高，且融合了彩色多普勒技术，其能够观测到不同孕周时期的胎儿发育状况，还可以对其是否存在异常进行排查[7]。可以说，在当前阶段，胎儿畸形的筛查中，产前超声诊断已经成为临床常用的一种措施。尤其是在优生优育理念的渗透下，对胎儿畸形筛查精度要求越来越高，这就要求超声产前筛查方案的不断调整和进步。在对目前产前超声筛查胎儿畸形存在的问题进行分析后，临床认为首先需要对产前超声筛查胎儿畸形的方式、时机、设备、漏诊状况进行了解，然后针对性地进行改善[8]。例如二维成像相对来说，仅能够提供二维切面，医护工作者通过切面获取到的信息过于片面，在部分组织的观察上，存在不足。尤其是一些复杂性胎儿畸形的诊断，二维彩超的运用效果相对较差。而三维彩超则是在二维彩超的基础上，逐渐发展的形成的一种立体动态的彩色多普勒超声检查方案，其设备也有所更新。这种检查方案，能够完整的监测胎儿成长的过程，甚至能够仔细观察到母体羊水、胎盘以及脐带的状况。同时，三维彩超的液体灰阶与组织结果反差较大，能够使得胎儿各个结构的表面特征、空间位置以及立体形态等更为清晰[9]。尤其是一些可疑结构，在反复观察时，其具有分辨率较高、清晰度较大的特点，能够使得胎儿在宫内的立体图像准确且细微，进而能够为胎儿在母体的形态是否畸形提供辨别依据[10]。因此，在设备的选择上，需要以三维超声为主，必要时，可增加到四维超声。而在孕妇有胎儿畸形高危因素时，则需要对筛查时机、频次进行规范，且以规定的方式落实，必要时，增加产前超声检查筛查胎儿畸形的频次[11]。在以往的实践中指出，最佳的胎儿畸形筛查时间是18～24周[12]。在这个阶段，胎儿基本成形，可通过二维或者三维超声图象，来观察到胎儿的基本结构，从而辨别其存在的生理缺失。同时，18～24周一旦检出畸形胎儿，也有利于妊娠中止，从而保证优生优育[13]。

3.3 研究分析

在本次研究中，一共选取了120例进行规律产检的孕妇作为实验对象，其在进行胎儿畸形超声筛查后，确定有7例出现畸形现象。而在经过随访后，确定120例孕妇中，有8例出现了畸形，检出的7例准确率为100%，1例漏检，其检出率为87.50%。这也就论证了超声筛查在胎儿畸形产前诊断中的应用效果理想。不过，在实践中，很多孕妇与家属认为，超声筛查并不能保证百分之百准确，尤其是在妊娠中晚期，胎儿基本成型，其情感寄托相对较高，在此时查出存在畸形的现象，难以被其所接受，自然难以处理妥当。一旦新生儿确定为畸形，就可能会对家庭、对新生儿自己乃至社会发展带来负面影响。在这种状况下，临床需要就胎儿畸形超声筛查的必要性和应对策略进行积极的宣讲，提高孕妇、家属的认知，一旦确诊为畸形胎儿后，能够做出合理的应对，保证新生儿质量[14]。同时，在频次较高的超声筛查下，不少家属与孕妇会对检查费用产生不满，从而不愿配合，这也需要通过加强临床宣教来进行改善。在检出胎儿畸形时，还需要就解决策略进行仔细的讲述，尽可能提高患者和家属的认知，使之配合相关工作的开展。

3.4 小结

综上所述，超声检查具有操作便捷、无创伤、可重复应用、实时监测等特点，能够及时对胎儿的各部位结构进行动态观察，以分析胎儿是否存在缺陷，辅助产前诊断工作的开展，做好胎儿畸形筛查，保证新生儿的质量。