ELN基因突变致皮肤松弛症伴动脉弯曲综合征1例报道并文献复习

陈芊，张楠楠，翟志永

（中国医科大学附属盛京医院神经内科，沈阳 110004）

皮肤松弛症 （cutis laxa，CL） 是一组异质性的罕见结缔组织疾病，松散的皮肤为其标志的临床特征［1］。CL是一种遗传性疾病，可表现为常染色体显性CL （autosomal dominant cutis laxa，ADCL）、常染色体隐性CL （autosomal recessive cutis laxa，ARCL）和X连锁隐性CL （X-linked recessive cutis laxa，XRCL）遗传，而ARCL又分为ARCL1A、ARCL1B、ARCL1C、ARCL2A及ARCL2B型，CL也可为获得性［2］。动脉弯曲综合征 （arterial tortuous syndrome，ATS） 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，常见的临床特征为大动脉弯曲和延长、主动脉瘤和肺动脉狭窄。

弹性蛋白 （elastin，ELN） 基因突变常见于ADCL［3］患者，不仅能引起皮肤改变，还可导致肺气肿和主动脉根部扩张。然而，既往在伴有ELN基因突变的ADCL患者中发生ATS的情况尚未见报道。本文报道1例由ELN突变导致CL并伴有广泛的ATS、头痛和颅内血流改变的病例，并结合以往文献总结了ELN突变诱导ADCL的发病机制、临床和放射学特征，以期为临床诊治提供参考。

1 临床资料

患者，男，5岁，以“头痛6个月”为主诉于2019年8月8日入院。个人史：足月分娩，出生时无宫内窘迫及产后窒息。患者出生后面部、四肢和臀部皮肤松弛，皮肤褶皱增加。此外，患者表现出轻微的进食困难，生长发育缓慢，智力较低。6个月抬头，11个月翻身，15个月独坐，20个月站立行走。5岁时身高仅为98 cm，比同年龄和性别的儿童平均身高低3个标准差。父母非近亲婚配，家族中无类似疾病患者。本研究经患者家属知情同意，并获得医院伦理委员会批准。

查体：患者有典型的CL面部特征，脸颊和颈部皮肤松弛，口腔周围皮肤明显褶皱（图1）。辅助检查：我院基因检测结果显示FGFR3第10外显子的热点突变，排除先天性软骨发育不全。……