3例特发性含铁血黄素沉着症诊治体会

韩冬华

大庆市林甸县中医院（166300）

特发性肺含铁血黄素沉着症是一种原因不明的、肺泡内反复出血，致肺间质铁质积聚，终而造成进行性肺纤维化，临床以缺铁性贫血、咳嗽、咯血及进行性气促为主的疾病。本人经治3例报道如下：

1 病例资料

例1：患者男性，9岁。因反复咳嗽，面色苍白4年余，加重伴呼吸困难17d入院。患儿于4年前无明显诱因出现咳嗽，阵发性，有脓痰。无盗汗。同时伴面色苍白，乏力。上述症状反复发作，有时1个月或数月发作1次，在当地医院就诊，曾诊断为“支气管炎，支气管肺炎，肺结核，营养性贫血”，经对症、抗炎及支持疗法，病情时好时坏，近1年来，出现活动后心悸气促，间有发热。17d前患儿再次出现较重的咳嗽，咯脓痰，呼吸困难，面色苍白加剧，尿少，血常规检查示Hb为61g/L，骨髓穿刺检查示“增生性贫血”。当地医院经抗炎、强心、利尿及输血治疗，病情无好转而来我院。起病来无明显咯血及呕血、便血。患儿病前体健，无结核病接触史。入院体查：体温37℃，脉搏100次/分，呼吸35次/分.血压115/65mmHg。发育、营养较差，神志清楚，慢性病容，贫血貌，呼吸促。全身皮肤苍白，浅表淋巴结不大。颈软。双侧浯颤减弱，双肺呼吸音粗，可闻及大量哮鸣音和湿音。心界扩大，心率100次/分，心律齐，心音低钝，无杂音。腹软，肝右肋下1cm，质软，脾不大。双下肢明显凹陷性水肿，有杵状指趾。神经系统检查无特殊发现。实验室检查：血红蛋白63g/L，白细胞12.9×109，中性0.8l，淋巴0.19。胸片：双肺纹理增多。入院诊断：①慢性支气管炎；②特发性肺含铁血黄素沉着症；③心力衰竭。入院后经抗炎，强心，利尿，肾上腺皮质激素及其它对症支持疗法，病情好转。同时进一步检查以明确诊断。PPD皮试阴性；ESR45mm/h；肝功能和溶血性贫血检查正常；骨髓穿刺检查为增生性贫血；心脏B超示右室扩大；入院后第2天血红蛋白为42g/L，第9天为45g/L，经输浓缩红细胞后，第13天为80g/L；胸片检查示两肺纹理增多，增粗，右肺门增大；肺部CT示双下肺及部分上肺分布多个小点状、粟粒状影，以肺含铁血黄素沉着症可能性大；痰液检查发现含铁血黄素的巨噬细胞。根据其临床表现和实验室检查结果，此患儿确诊为特发性肺含铁血黄素沉着症。后患儿因经济情况自动出院，因而未作进—步追踪。

例2：患者男性，12岁。因咳嗽、气促、发绀、双下肢水肿1月，加重半月入院。患儿1个月前因受凉后出现咳嗽，有痰，伴有气促及口唇发绀，无咯血和明显的发热。在当地抗炎对症治疗，效不佳。半月前上述症状加重，气促发绀明显，双下肢出现水肿，少尿，尿量较前减少了一半，夜间不能平卧入睡。在当地医院治疗，诊断为“心力衰竭”。经对症治疗，病情无好转，且逐日加重，故转来我院治疗。起病以来，患儿精神食欲差，无面色苍白。患儿出生时情况好。但8岁以后，患儿经常出现咳嗽，1年发作6～8次，每次持续5～7d，间有发热，X线胸片结果不详，且活动后出现气促，口唇发绀，生长发育较同年龄小儿差，家长未引起重视，也未对患儿进行下规的治疗。其父亲患过空洞性肺结核。入院体查：体温37℃，脉搏100次/分，呼吸40次/分，血压90/40mmHg。发育、营养差，神志清楚，慢性重病容，端坐呼吸。面部、口唇及指趾明显发绀。全身浅表淋巴结不大。颈软。双肺可闻及较多的湿音。心界向左右扩大，心率100次/分，心律齐，心音低钝，胸骨左缘5～6肋间可闻及Ⅳ级收缩期杂音。腹软，肝右肋下5cm，质中，脾不大。双下肢明显凹陷性水肿。实验室检查：血红蛋白8.43g/L，白细胞7.3×109，中性0.71，淋巴0.28，嗜酸粒细胞0.0l：胸片：双肺门结构模糊，心脏向两侧明显扩大。心电图示P波高尖，右室面高电压，提示右心肥大芳损。入院诊断：发绀型先心病；心力衰竭；支气管肺炎；肺气肿。入院后经抗炎，强心，利尿及其它对症支持疗法，病情无好转。入院后第10天治疗无效死亡。尸检报告：外观：双肺重量明显增加，除上肺叶有明显肺气肿外，中及下肺叶严重实变，瘀血，出血和水肿。肺呈暗褐棕色。右心室壁肥厚，右心腔明显扩大，肺动脉明显扩张。光镜下：两侧肺组织呈弥漫性病变，肺泡腔内可见大量的红细胞和吞噬了含铁血黄素的巨噬细胞，铁染色强阳性反应。肺泡壁增厚，毛细血管扩张，间质纤维组织增生。两侧下肺叶有代偿性肺气肿。

例3：患者男性，12岁。因面色苍白9个月，加重半月入院。9个月前无明显诱因出现面色苍白，精神稍差，当时家长未予重视，患儿能进行正常的学习和体力活动。半月前面色苍白加重，站立数分钟后即感头昏，伴低热。到当地医院就诊，查血红蛋白为40g/L。骨髓检查示增生性贫血。给予输血及口服铁剂治疗，疗效不佳转院治疗。起病以来，患儿曾咯血两次，每次量约40mL左右，间常有咳嗽。既往身体可。入院体告：体温38.1℃，脉搏135次/分，呼吸50次/分，血压90/50mmHg。发育正常，营养稍差，神志清楚，重度贫血貌。全身皮肤黏膜未见出血点，右颌下扪及2个0.5cm×0.5cm大小的淋巴结，活动可，无压痛。面部、口唇苍白。左肺可闻及粗湿音，心率135次/分，心律齐，心音可。腹软，肝脾不大。实验室检查：血红蛋白57g/L，白细胞8.5×109/L，中性0.77，淋巴0.23。尿常规镜枪示红细胞1个/HP；溶贫全套正常；骨髓检查：骨髓增生活跃，细胞内外铁减少。入院诊断：贫血咯血查因：①肺含铁血黄素沉着症；②粟粒性结核；③结缔组织疾病；④肺出血肾炎综合征。入院后X线胸片发现两肺布满小粟粒样致密影，分布不均匀，以两上肺为多，且大小欠均一，3d后病情加重，复查胸片双肺粟粒状及斑片状阴影明显增多。多次发现患儿肾功能受损，尿素氮波动在15～24mmol/L。B超发现双肾大小为89mm×45mm，86mm× 41mm，肾实质回声增强。肾组织穿刺活检，光镜检查发现8个肾小球，其中5个已趋完全硬化，有新月体形成。硬化的肾小球内有较多嗜复红的蛋白沉积，免疫组化：IgG（+），IgM（±），IgA（-），C3（-）。电镜检查发现：肾小球上皮细胞增生肿胀，足突融合，系膜细胞及基质局灶性增生，系膜基质及系膜内可见大量电子致密物，足突内出现电子致密块。结合临床和其它实验室检查，此患儿可诊断为肺出血肾炎综合征。经肾上腺皮质激素和其它对症支持疗法，X线胸片示粟粒样致密影明显吸收，患儿病情好转出院。

2 体 会

由于本病的临床表现不典型，且部分医师仅以支气管炎，支气管肺炎，肺结核加上贫血来解释患儿出现的症状和体征，使患儿较长时间得不到正确诊断。病例1就是这种情况。该患儿反复咳嗽，面色苍白4年，咳嗽反复发作，时好时坏，多次就诊，仅诊断为下呼吸道感染和贫血，直到患儿出现杵状指趾和心力衰竭才转院治疗得以确诊。同时此患儿无明显的咯血可能是造成误诊的主要原因之一。没有咯血，不能否定IPH诊断。疾病的正确诊断离不开医师对病史的认真采集和理性分析。病例2患儿8岁以后，经常出现咳嗽，1年发作多次，间有发热。且活动后出现气促，口唇发绀，生长发育较同年龄小儿差。12岁出现了端坐呼吸，发绀，心脏扩大，胸骨左缘5～6肋间可闻及Ⅳ级收缩期杂音，肝大。双下肢明显凹陷性水肿等心力衰竭表现时，临床医师主要注意的是疾病晚期心脏改变，忽视了对整个病史的分析，也未作进一步的检查，尤其是缺乏对X线胸片详细了解，而误诊为发绀型先心病，直到死后才确诊。因此对于不明原因的小儿肺心病及右心力衰竭，应考虑到是IPH的晚期病变之可能。Goodpasture综合征是IPH的一种特殊类型，其预后较其他类型差。当患儿出现了IPH临床表现，再加上肾功能损害时，应考虑到是Goodpasture综合征所致，尽可能作肾组织穿刺活检以明确诊断。病例3的患儿就是此种情况。此类型的患儿肺泡基底膜和肾小球基底膜有IgG的线样沉着，免疫荧光检查可见补体沉着于肺和肾的毛细血管基膜上，大部分患儿血中存在抗基膜抗体。由于本病的临床表现不典型，容易与肺结核、支气管扩张、支气管肺炎、慢性支气管炎、溶血性或缺铁性贫血相混而造成误诊。造成IPH误诊的原因很多，主要有以下几点：①对此病不熟悉；②对病史的了解不仔细或病史提供不详；③年龄小患儿不会咯痰，少量咯血或血痰被咽下，或年长儿有血痰表现，多被诊断为肺结核或支气管扩张等；由于IPH胸片表现形式多样，放射科医师常参考临床诊断来作出相应X线诊断；⑤贫血反复发作，或伴黄疸，肝脾肿大，网织红细胞增高时，易误诊为溶血性贫血；⑥仅作了l～2次痰或胃液检查结果阴性时，便排除了IPH的诊断；⑦支气管灌洗液检查或肺组织活检开展的太少。