1家4代13例骨斑点症

靳文德，靳利华，靳玉普

（河北滦平县医院，河北 滦平 068250）

骨斑点症是一种罕见的骨发育异常[1]，国内报告不足100例，我们遇到1家4代13例骨斑点症，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

13例中，男4例，女9例，年龄4～90岁，先症者是在1973年调试X线机做志愿者时偶然发现。

1.2 方法

以摄手及腕关节为主，发现有骨斑点后再摄足、膝、骨盆等骨斑点好发部位，对先症者的父母、姑母、叔父、姐妹、儿女、外甥儿女共28人进行3家族调查，家族调查以摄手（包括碗关节）为主，共发现13例，先症者为第二代。

2 结果

X 线片示：手足的掌、指、跖骨、趾骨、腕、跗骨、肘、肩、骨骺、膝关节、骨盆、髋关节及长骨的干骺端，骨骺，除颅骨、锁骨外几乎累计全身骨骼，以手足短骨、腕、踝关节、骨盆、胫骨上端、股骨下端最多见。斑点骨位于髓腔内见分布不均，大小不一，密度不均，边缘清楚的多种形态密度增高影。髌骨、手足短骨等部位的骨斑点影部分与骨皮质相连（图1～4）。膝关节CT片示：腓骨小头、髌骨、股骨髁见数量不等、大小不一的高密度影（图5）。膝关节MRI表现：T1WI、T2WI像股骨下端见分布不一，形态不一，边缘清楚的低信号（图6）。

3 讨论

3.1 命名

本症命名较多，有弥漫性致密性骨病、局限性骨质增生、家族性弥漫性骨硬化、点状骨、弥漫性浓缩性骨炎等。骨斑点症比较符合本病的病理及X线表现。

3.2 病因

根据文献本病应属常染色体显性遗传，病人的双亲中必定有一位为患者，每代都可罹病。本文13例具备以上特征，此类遗传与性别无关。此症偶尔亦有无家族史的散发病例，这是基因突变的结果。根据斑点骨分布于手、足、短骨及长骨的干骺端、骨骺、腕、跗骨等软骨内化骨活跃部位，而膜内化骨和混合化骨的部位如颅骨、锁骨无异常改变。因此与软骨内化骨的先天性成骨紊乱有关。

3.3 影像学表现

本组病例骨斑点的分布以手、足、掌、跖、指、趾、腕、跗、肩、踝、膝、肘、关节的组成骨，其中以手、足、腕、跗、盆骨斑点最为密集，颈椎X线平片未发现骨斑点，MRI显示较清楚。颅骨及锁骨未发现，斑点骨的大小不均，小如针尖、芝麻，最大的约3.6cm×1.8cm，形态不一，有圆形、椭圆形、梭形、多角形、不规则形、条索状、块状影，在儿童还可见到环形，斑点骨密度不一，融合的斑点骨分界不清，没有融合的斑点骨边缘清楚，斑点骨呈对称性分布，腰椎、胸椎未发现，但骶骨较密集，部分斑点骨与骨皮质相连，骨皮质正常。关于本症的影像学评价，观察细节CT优于普通平片，MRI可发现平片不能显示的部位，常见部位以X线平片影像显示最佳、最经济。

3.4 动态观察

对本文先证者观察了37年，斑点骨无变化，为国内观察时间最长的1例，1例4岁时摄X线片只见第3掌骨骨1个斑点骨，16岁时复查腕骨及指骨、掌骨见多量斑点骨，说明儿童斑点骨可随年龄增加而骨斑点增多[2]，密度增高。没有发现骨斑点消失的病例。

3.5 并发症

本组病例未见并发症，文献认为有内分泌、结核、糖尿病、硬皮病、伤寒、皮肤纤维病等并发症，笔者认为上述病症与骨斑点无关，斑点骨对造血系统、骨的韧性均无影响。

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[1]王云钊.中华影像医学骨肌卷[M].北京：人民卫生出版社，2002.666.

[2]靳玉普. 家族性骨斑症[J]. 实用放射学杂志，1993，9（1）：35.