小儿神经系统疾病诊治与探讨

李月芹 张晓莉 党如芬

(孟州市妇幼保健院 河南 孟州 454750)

小儿神经系统疾病诊治与探讨

李月芹 张晓莉 党如芬

(孟州市妇幼保健院 河南 孟州 454750)

随着疾病谱的不断变化,神经系统疾病在儿科临床的构成比逐渐增加,全国各地儿科医生对神经系统疾病诊疗经验日益增多。相应的临床和应用基础研究报道逐年增加,2008年度研究热点主要集中于癫痫、脑性瘫痪、脑血管病、神经系统感染及注意缺陷多动障碍等方面。

小儿神经系统疾病 诊治 探讨

1 癫痫的诊断与治疗

癫痫一直是小儿神经病学的主要研究领域,全年国内主要期刊发表的儿童癫痫相关论文达300篇以上,诊断、分类、疗效及安全性、远期预后等是临床关注的主要热点。在诊断方面,临床医生继续对癫痫发作的性质及鉴别给予极大关注,各类脑电图检查技术对癫痫的诊断与分类价值的报告很多,进一步证实了结合发作行为和实时脑电特征综合分析的重要意义。此外,部分作者对既往未得到充分关注的癫痫类型开展了探讨。张月华等[1]系统分析了婴儿严重肌阵挛癫痫的临床特征,并报告了基因突变分析的初步结果,证实了我国儿童病的临床特点基本与国外报道一致:1岁以内起病,首次发作常为热性惊厥,1岁以后出现多种发作形式和智力发育落后,发作具有热敏感的特点,脑电图(EEG)早期示正常,以后出现全导或局灶性异常放电。应用卡马西平和拉莫三嗪使部分患儿发作加重。该研究报告的13例中,10例发现SCN1A基因突变,提示筛查SCN1A基因突变有助于早期明确诊断,指导选择抗癫痫药物。彭炳蔚[2]分析儿童良性部分性癫痫病例证实,我国也有部分患儿的临床和脑电图特征符合额叶起源的特征。高伟和吴立文的观察还表明,频繁的临床下癫痫样放电对睡眠结构产生影响,良性中央颞叶癫痫患儿的睡眠结构不正常,表现为快速动眼(REM)睡眠期缩短,Ⅰ期睡眠比例增加,Ⅲ、Ⅳ期睡眠比例减小,异常放电频率与睡眠结构失调呈正相关。

抗癫痫治疗的疗效观察报道很多,遗憾的是仍以笼统的回顾性分析为主,难以见到设计规范的随机对照实验结果,因而科学性和指导意义有限。北京大学第一医院报道了大剂量托砒酯治疗癫痫持续状态的1例经验,有一定临床借鉴意义。大田原综合征系一种早发性难治性癫痫性脑病,陈彦等的观察提示,促肾上腺皮质激素(ACTH)短期疗效较好,可以作为大田原综合征的一种治疗选择,脑电图监测是判断其疗效的重要方法。近年来,药物治疗的安全性越来越引起重视。泌汗障碍是新一代抗癫痫药物托砒酯常见不良反应之一,尤其多见于儿童,但其机制和相关因素缺乏系统研究。第四军医大学西京医院探讨了托砒酯所致泌汗障碍的临床特点及相关危险因素,结果表明,泌汗障碍在托砒酯治疗的患儿中较为常见,应积极预防并予以相应处理。

2 脑性瘫痪

目前,我国采用的脑性瘫痪定义一般为围产期至新生儿期各种因素所引起的静止性脑损伤,主要表现为运动障碍和姿势异常。近年来,国际上有不少机构和专家建议,应将引起脑性瘫痪病因的时间后延,且多数建议延长至2～3岁。在全国小儿神经学组和《中华儿科杂志》编委会联合召开的2008全国脑性瘫痪学术研究会上,来自全国各地的小儿神经和脑性瘫痪与康复领域的专家进行了热烈讨论,针对这一问题初步达成共识,即引起脑性瘫痪的基础损伤可发生于围产期和婴儿期(1岁以内),建议今后于适当场合再行讨论统一。来自广东、青岛、北京、上海、佳木斯等地的专家还就脑性瘫痪的诊断、分型、病因鉴别及康复干预等方面进行了深入讨论。其中,限制-诱导的运动疗法及其在偏瘫型脑瘫患儿康复中的应用、A型肉毒毒素注射下肢痉挛肌群对脑性瘫痪患儿站立平衡功能的影响、足底压力式步态分析技术在脑性瘫痪儿童步态平衡能力评估中的应用等研究成果,分别证实了有关诊疗技术在脑性瘫痪康复及功能评估方面的重要作用,引起大家的浓厚兴趣。

尽管对注意缺陷多动障碍(ADHD)的认识已逾百年,但对其发病机制和诊疗标准的争论一直存在。既往小儿神经科医生对本病的理解不深入、临床上重视不足。近年来随着神经心理行为障碍的临床实践意义越来越大,小儿神经临床对本病的特点、转归和诊治也是日益关注。温州医学院附属英儿童医院的研究提示,ADHD患儿存在明显左侧空间忽视现象。有研究表明,ADHD儿童反应抑制功能存在缺陷。ADHD儿童表现出扣带前回、前额叶、基底节及小脑的功能低下。此外,注意力缺陷和多动症状也可见于阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征儿童,手术治疗可明显改善患儿的睡眠结构和多动、注意缺陷的症状。因此,在诊断ADHD时,应注意排除睡眠呼吸紊乱。秦小荣等20年的随访结果证实,未经系统治疗的ADHD患儿,20年后20.8%症状完全消失,79.2%有残留症状,11.4%仍符合ADHD诊断标准。

3 讨论

综上所述,小儿神经病学的临床研究一直十分活跃,除上述主要领域外,本年度国内文献报道较多者还包括神经变性病、遗传代谢病、发育落后与智力障碍等疑难疾病的诊断分析、基因突变分析与产前诊断等。然而尚乏突破性进展和标志性成果。今后本学科的临床研究重点会呈现多点态势,起重涉及诊断技术和干预措施的多中心随机临床实验会逐渐增加,并对临床诊疗产生更为直接的指导价值。

[1]张月华,孙慧慧,刘晓燕,等.婴儿严重肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析[J].中华儿科杂志,2008,46(10):769～773.

[2]彭炳蔚,吴立文,刘秀琴,等.一组特殊的良性儿童部分性癫痫的临床和脑电图特征[J].中华神经科杂志,2008,41(6):393～396.

R72

A

1674-0742(2011)08(b)-0178-01

2011-07-03