产前超声诊断胎儿肢体畸形结果分析

管雯娜 马 娟 王 娟

宁夏回族自治区银川市妇幼保健院(750001)

在胎儿先天畸形中，肢体畸形的发生率约为1/500［1］。由于受胎儿体位、羊水量和母体腹壁厚度的影响，胎儿肢体畸形的产前超声诊断存在一定难度。本文对胎儿肢体畸形的阳性诊断结果进行分析，报告如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象

自2007年1月～2012年6月在本院行产前超声检查的孕妇共计34 296例，平均年龄30(18～42)岁，孕龄15～40周。

1.2 仪器设备

使用GE-V730、Siemens S2000彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0MHz。

1.3 方法

所有胎儿均行规范化超声检查。首先测量胎儿各项生长发育指标，脐动脉血流参数、羊水、胎盘。然后观察胎儿解剖结构，依次观察颅脑、颜面、脊柱、心脏四腔、左右室流出道、腹腔脏器、前腹壁、脐带。最后应用连续顺序追踪法重点观察胎儿四肢及手足形态。对胎儿每一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端。判断肢体及其内部的长骨是否缺如，长骨的长短、数目、形态、位置关系，手足姿势、肢体活动等，同时进行短轴切面的追踪扫查。对发现的肢体畸形进行测量、记录并保存。本组所有病例均经引产或产后证实。

2 结果

34 296例中，共诊断胎儿肢体畸形160例，发生率为4.7‰。其中78例经产前超声诊断，82例经产后确诊，主要是指趾畸形。56例为对称性，104例为非对称性。

2.1 胎儿肢体畸形的发生情况

肢体畸形伴发的其它部位畸形有脊柱裂、腹壁缺损、唇裂、心脏畸形、胎儿水肿、多囊性发育不良肾等。指趾畸形主要为指(趾)重复畸形、并指(趾)、及缺指。具体见表1。

表1 34 296例孕妇各种胎儿肢体畸形发生情况

2.2 胎儿肢体畸形诊断情况

2.2.1 产前超声诊断情况 见表2。

表2 胎儿肢体畸形产前超声及产后诊断情况

2.2.2 胎儿肢体畸形超声检出孕周 见表3。其中57例诊断于孕28周之前，占78.1%。16例诊断于孕28周及之后的晚孕期，占21.9%。

表3 胎儿肢体畸形超声检出孕周情况(例)

3 讨论

在产前超声检查中，因常规测量胎儿股骨长度，以评价胎儿生长发育情况，故严重的短肢畸形超声诊断比较容易，漏诊率较低［2］。本组短肢畸形13例，产前超声均检出，诊断符合率达100%。超声诊断较困难的是某一节段肢体异常及手足姿势异常。应用规范化超声检查可提高肘关节及膝关节以远肢体的畸形检出率。足内翻是胎儿肢体畸形中最常见的一种，超声表现为足底平面与小腿骨骼长轴在同一切面显示，且姿势不随胎儿活动而改变。本组资料中40例足内翻产前超声诊断34例，诊断符合率为85%，其中25例合并其他部位畸形。本组手姿势异常10例均在产前检出，3例为桡骨缺如，7例为叠指畸形，且均为多发畸形，经羊水或脐血染色体检查，均为18-三体。本组肢体缺如15例，13例产前超声诊断，2例漏诊，为单纯左手缺如，均为孕足月首次在本院产前超声检查。160例肢体畸形中，非对称性占65%，证明逐一检查各个肢体的必要性及重要性。

有学者认为，胎儿肢体畸形最佳超声诊断时机为13 ～14孕周［3］，也有学者认为在17 ～20 孕周［4］。卫生部有关产前诊断技术管理办法规定检查胎儿畸形最佳时间为18～24孕周，因此时胎儿肢体发育完全，羊水量相对较多，肢体活动空间较大，利于观测并发现肢体畸形，而且孕妇血清学筛查中若发现高风险时，可在18～24孕周做羊水染色体检查。孕周过小，肢体末端超声显示困难，孕周过大，羊水相对较少，肢体显示率明显降低，仅为77%［5］，肢体受胎儿体位、躯干遮挡等因素的影响，超声难以观察，易致漏诊。本院产科常规初次超声检查在14～17孕周，18～24孕周进行超声畸形筛查，32～34孕周及产前进行两次晚孕期超声检查。故本组资料中，最早诊断于孕15+3周，为左上肢缺如并腹裂、脊柱侧弯及露脑畸形。大部分诊断为中孕期(28孕周前)，占78%，57例中35例诊断于17～＜25周的胎儿畸形筛查期，15例诊断于25～＜28周;尽管此期胎儿肢体显象更清晰，诊断符合率亦较高，但孕周相对较大，不利于畸形儿引产。故笔者认为，胎儿肢体畸形筛查的最佳时间为18～24孕周。

影响胎儿肢体超声检查的因素有多种，胎儿过小或过大、胎儿身体遮挡、子宫的压迫与限制造成肢体屈曲，羊水少，母体肥胖腹壁脂肪厚，多胎等，均可使肢体显示欠清，尤其是远端肢体显示不清，易造成误诊和漏诊。

漏诊原因:①晚孕期，胎儿过大，羊水量相对较少。本组2例单纯手缺如，均因晚孕期，宫腔空间相对狭小，肢体远端因胎儿身体遮挡而显示不清。②超声对形态结构明显异常的胎儿肢体畸形诊断率较高，而对形态结构改变小的微小缺损或肢体末端畸形容易漏诊。本组资料中指趾畸形82例，产前超声仅明确诊断3例。③复合畸形中漏诊的主要原因是满足已发现的较大而明显的畸形，忽略了对其他部位的仔细探查。本组资料中，一例双侧多囊性发育不良肾，引产后发现双侧足内翻。另一例腹裂、右上肢缺如，引产后发现双足多趾缺如。④对一些畸形声像图认识不足，扫查技巧及手法掌握欠佳。

采用规范化超声检查方法检查胎儿每一肢体，通过纵、横轴切面，先从肢体近端追踪至末端，并注意手、足的姿势，必要时多次重复检查可提高肢体畸形的检出率，减少漏诊及误诊，降低严重肢体缺陷儿出生，提高出生人口质量，降低医疗风险和减少医疗纠纷的发生。同时应加大孕妇产前宣教的力度，建议选择在孕18～24周进行系统的超声检查，这样更有助于提高胎儿肢体畸形的产前检出率，达到优生优育的目的。

1 McHugo JM，Skeletal A，Twining P.Textbook of fetal abnormalities［M］.London:Churchill Living stone，2000:237-267.

2 李胜利.胎儿肢体畸形产前诊断及预后［J］.中国实用妇科与产科杂志，2007，23(5):399-400.

3 严英榴，杨秀雄，沈理，等.产前超声诊断学［M］.北京:人民卫生出版社，2003:399-422.

4 黄勤，刘志伟.胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时间探讨［J］.中国超声医学杂志，2009，25(2):167-170.

5 钟涛，李明.先天性马蹄内翻足治疗新进展［J］.重庆医学，2008，37，1171-1172.