中心性视网膜色素变性1例

秦学维 谢学军 王笃亲

患者男，13岁，因双眼视力下降伴视物变形1年加重1周，于2013年8月到我院门诊就诊。自幼无明显夜盲症状，否认外伤及其他眼病史。父母非近亲结婚，家族无类似病例。眼科检查：视力右眼0.12（矫正无助），左眼0.1（矫正无助）；双眼结膜无充血，角膜透明，前房轴深约3个角膜厚度（CT），角膜后沉着物（KP）及房水闪辉（-），瞳孔形圆，直径约 4 mm，直接及间接对光反射灵敏，晶状体及玻璃体无混浊；双眼底视网膜后极部血管弓处色素紊乱，并可透见脉络膜大血管，双眼黄斑区均可见灰黄色病变区，右眼约1个视盘直径（DD）大小，左眼约1.5 DD×1 DD大小，黄斑中心凹光反射消失，视网膜动脉变细，后极部视网膜静脉旁见少量小片状色素沉着，视盘边界清楚（图1）。蓝光自发荧光；双眼视盘周围及颞上血管弓附近大片状低荧光（图2）。荧光素眼底血管造影（FFA）+吲哚菁绿血管造影（ICGA）：FFA见双眼视盘周围沿血管弓区域无脉络膜背景荧光，其下方透见脉络膜大血管，造影后期双眼黄斑区颞侧外见边界模糊的荧光染色（萎缩病灶）及点片状色素遮蔽荧光，黄斑区结构不清，在造影后期黄斑区中央为一暗区，其外绕以强荧光；ICGA见视盘周围纱幕样荧光缺如，可透见其下脉络膜大血管，左眼黄斑区见1处热点样强红外荧光（图3）。视野检查：双眼与生理盲点相连的中心暗点（图4）。闪光视网膜电图（F-ERG）：双眼明视F-ERG呈熄灭型，双眼暗视F-ERG各波潜伏期延迟，振幅下降（图5）。诊断：双眼中心性视网膜色素变性。治疗：胞磷胆碱钠0.25g+0.9%氯化钠注射液100 ml，静脉滴注，日1次；丹参酮ⅡA磺酸钠10 mg+0.9%氯化钠注射液100 ml，静脉滴注，每日1次；盐酸川芎嗪10 ml电离子导入，每日1次；复方樟柳碱2 ml，穴位注射，隔日1次；针灸治疗；中药以补肾明目为治则，予杞菊地黄丸加减，每日1剂。治疗半个月后病情好转，视力右眼0.4（矫正无助），左眼0.12（矫正无助）。

讨论

原发性视网膜色素变性（RP）是一组以遗传性、渐进性光感受器细胞丧失，并最终导致视网膜变性萎缩为特征的疾病。初期的视网膜光感受器细胞变性可引起内层视网膜细胞损害，最终导致广泛的视网膜多层及脉络膜毛细血管萎缩〔1〕。中心性视网膜色素变性为一种不典型的RP，又称为反转性视网膜色素变性，其病变以后极部为主累及黄斑，在病变早期即出现色觉和视力的受损〔2〕。视网膜色素变性还可伴发白内障、黄斑病变等其它疾病〔3〕，结合此患者ICGA和FFA表现考虑左眼伴发脉络膜新生血管（CNV）。此例中心性RP患者其视网膜病变范围较大，累及黄斑、血管弓、视盘周围及视网膜鼻侧，以视网膜外层组织多层萎缩及相应区域脉络膜毛细血管萎缩为主，后极部色素沉着较少，且形状不是典型的骨细胞样形态。因其F-ERG表现为锥杆型变性，临床上应与视锥细胞营养不良相鉴别。中心性RP属于锥杆型变性者同时累及视杆细胞，暗适应F-ERG同样表现异常，而视锥细胞营养不良的暗室应FERG则相对正常。此外视锥细胞营养不良后期眼底可见黄斑区圆形或牛眼状变性灶，FFA可见黄斑区窗样缺损或牛眼状高荧光区，应予以注意，以免误诊、漏诊。

[1]Stephen J Ryan.视网膜[M].黎晓新,赵家良,译.天津：天津科技翻译出版公司,2011：391-474.

[2]张承芬.眼底病学[M].2版.北京：人民卫生出版社,2010：511-512.

[3]赵朝霞，郭希让，李蕴随.视网膜色素变性的吲哚青绿血管造影特征[J].中华眼底病杂志，2001，17（1）：28-29.