超声诊断先天性甲状腺功能减低症的临床意义

李燕丽

(菏泽市妇幼保健院超声科,山东 菏泽 274000)

超声诊断先天性甲状腺功能减低症的临床意义

李燕丽

(菏泽市妇幼保健院超声科,山东 菏泽 274000)

目的探讨高频彩色多普勒显像诊断先天性甲状腺功能减低症类型。方法对筛查的810例TSH＞8μ IU/ml甲低阳性患儿的资料及超声特征进行了回顾性分析。结果甲状腺功能检查确诊原发性甲状腺功能减低症367例，确诊率是45.3%（367/810）。另有443例为暂时性甲低或高TSH血症。二维超声显像中有甲状腺缺如14例，占3.82%；异位17例，占4.63%；发育不良53例，占14.44%；增大的76例，占20.70%；囊性变9例，占2.45%。其余198例均为甲状腺形态规则，包膜光滑，回声均匀；CDFI：可见腺体内多呈“火海样”血流信号增强207例。443例暂时性甲低或高TSH血症超声显像未出现明显形态异常和血流异常。结论高频彩色多普勒在新生儿疾病筛查中对先天性甲状腺功能减低症的诊断有重要的辅诊作用，并且对CH诊断分型及治疗预后评估具有重要的临床意义。

彩色超声；诊断；先天性甲状腺功能减低症；新生儿遗传代谢性疾病筛查

先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism，CH），简称“先天性甲减“。主要表现为生长迟缓、智力低下。因此,开展先天性甲状腺功能减低症的筛查和治疗十分重要。临床上常把先天性甲状腺功能减低症分为原发性CH和暂时性CH，甲状腺的先天性发育不良、缺如、异位是先天性甲减最常见的原因，近年来研究先天性甲减患儿母亲存在一种能阻断促甲状腺激素释放激素（TRH）诱导甲状腺生长抗体，这种抗体可干扰甲状腺发育，自身免疫性甲状腺炎孕母体内有一种免疫球蛋白通过胎盘可抑制胎儿的甲状腺发育[1]。

我国先天性甲状腺功能减低症发病率为1/1500～3000[2-3]，我市发病率约1/1500，居全国发病率高位。因此,对筛查出的可疑先天性甲低患儿及早进行甲状腺超声检查，能准确地了解患儿的甲状腺形态结构和功能变化，有助于尽早确诊加减类型，对该病的治疗提供依据[4]。故而对本市出生在2010年3月—2015年4月筛查的810例可疑先天性甲状腺功能减低症患儿的甲状腺超声结果进行了分析。现报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 新生儿疾病筛查中心筛查582896例新生儿。充分哺乳6次以上生后满3天的新生儿作为初筛对象，采集其脚后跟的血液，采用Auto DEFIA 1235，测定时间分辨方法，检测促甲状腺激素，TSH＞8 uiu/ml为阳性。其中初筛阳性的1080例，即召回采静脉血化学发光法检查甲状腺功能，甲状腺功能仍异常者转入诊疗室810例。转入诊疗室的可疑甲低阳性患儿，即进行高频彩色多普勒超声检查甲状腺形态，结合化学发光法检查的甲功、明确甲低类型，制定观察随访或服药治疗方案

1.2 仪器 使用西门子ACUSON S2000型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为7-12MHz线阵探头。

1.3 方法 新生儿体位按照甲状腺常规超声检查步骤要求。确定甲状腺位置、形态大小。

1.4 统计学处理 应用SPSS 19软件，所获数据采用方差分析，t检验和χ2检验。

2 结果

病因分析及分类：甲状腺先天性发育不良、缺如、异位是甲状腺功能减低症患儿最常见的病因。甲状腺发育不良患儿中，部分可能与甲状腺转录因子-I（thyroid transcriptional factor-I，TTF-I）基因和Pax8、PTO基因突变有关。而甲状腺异位是由于甲状腺始基下降过程中发生障碍所致，有报道异位的腺体发生于胸骨后、气管、纵膈、心脏，甚至横隔下器官如肝、肾上腺、肠管间及卵巢[5]。582 896名新生儿初筛出1080例TSH＞8μ IU/ml，初筛阳性率为1.72/‰。采静脉血测定血清三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺素（T4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、血清促甲状腺素（TSH）含量，甲状腺功能仍异常者810例，甲状腺彩色多普勒确诊367例为原发性甲低，443例暂时性甲低或高TSH血症。甲状腺形态位置异常主要见于原发性甲低患儿，而暂时性甲低患儿或高TSH血症很少出现甲状腺形态异常改变。原发性先天性甲状腺功能减低症367例，缺如14例，占3.82%，发育不良53例，占14.44%，增大76例，占20.70%，囊性变9例，占2.45%，异位17例，占4.63%，功能低下198例，占53.95%。暂时性先天性甲状腺功能减低症的甲状腺基本正常。

患先天性甲状腺功能减低症的新生儿，出现症状的时间以及轻重程度与甲状腺功能减低（包括代偿）之间存在相当密切的关系，部分甲状腺素缺乏较重的患儿（孕母甲低或服用抗甲状腺素药物）一出生就可出现临床症状（嗜睡少动、面部浮肿、巨大儿或低体重儿、腹胀、排脐屎延迟、新生儿黄疸消退迟等）。有些新生儿出生后几周才有临床表现，大多数甲低患儿出生后无明显症状，可是患儿体内甲状腺素和促甲状腺素激素水平变化显著。甲状腺缺如的患儿往往较早出现临床症状（大约5周后症状明显），甲状腺组织部分残留的新生儿出现症状相对较晚，有的患儿数月甚至数年后才出现症状。所以，早期发现并且确诊，实验室甲功检查和超声检查是必不可少的。在新生儿疾病筛查中促甲状腺素值明显高于正常值（TSH＞8μ IU/m l)，必须尽早召回进行甲状腺功能检查。如血清促甲状腺素升高明显，总甲状腺素或游离甲状腺素降低明显，甲状腺超声示甲状腺明显发育异常，即可确诊为原发性甲低[6]。促甲状腺素增高，总甲状腺素或游离甲状腺素正常，甲状腺超声示甲状腺形态大小正常，随访2～3月后TSH恢复正常；或者服用左甲状腺素钠两年后，试停药1月复查甲状腺功能正常者；可诊为暂时性甲减或高TSH血症。总之，新生儿遗传代谢性疾病筛查是发现先天性甲状腺功能减低症患儿的最佳手段，超声检查则是辅助确诊甲低类型的重要依据之一。

彩色多普勒甲状腺血流显像征象，双侧甲状腺血流呈弥漫性点状和分枝状彩色血流信号，似“火海样”。367例先天性甲状腺功能减低症患儿中，其中207例血流丰富或异常丰富，与其相应的血清中测得TSH（31.7±6.66）μ IU/ml，T4（20.09±5.56）ng/ml，FT4（3.88±0.76）pg/m l，T3（0.57±0.15）ng/ml，FT3 （1.07±0.18）pg/m l，测的结果可见促甲状腺素水平升高，总甲状腺素或游离甲状腺素降低显著。443例暂时性加减患儿，甲状腺血流显像未见明显异常，血清中测得TSH（3.12±1.03）μ IU/ml，T4（90.2±8.47）ng/ ml，FT4（9.35±3.23）pg/ml，T3（1.52±0.05）ng/m l，FT3 （3.39±0.08）pg/ml。对于促甲状腺素值正常的新生儿，其甲状腺血流显像往往亦正常。CDFI正常新生儿与异常患儿血流信号情况对照比较五项指标（P均＜0.01），有显著性差异。

二维超声检查甲状腺大小及位置和甲状腺功能（T3、T4、FT3、FT4和TSH水平）的对比，甲状腺缺如新生儿的血浆中所含的总三碘原氨酸和总甲状腺素，低于囊性变CH新生儿血浆中所含的总三碘原氨酸和总甲状腺素（P＜0.01）。血浆中促甲状腺素明显高于囊性变CH新生儿（P＜0.01）。甲状腺增大、甲状腺发育不良、甲状腺异位的新生儿间差异无显著性（P＞0.01）。

甲状腺缺如新生儿有14例，其血浆中所含的总三碘原氨酸和总甲状腺素水平，与9例甲状腺囊性变新生儿（P＜0.01）血浆中所含的总三碘原氨酸和总甲状腺素相比较，其水平明显降低，而血中TSH水平明显高于甲状腺囊性变新生儿（P＜0.01）。甲状腺发育不良的新生儿53例和甲状腺异位的新生儿17例血中T3、T4、FT3、FT4和TSH值和甲状腺缺如新生儿14例间差异无显著性（P＞0.01）。见表1。

表1 甲状腺位置及大小与血中T3、T4、FT3、FT4、TSH水平（

表1 甲状腺位置及大小与血中T3、T4、FT3、FT4、TSH水平（

甲状腺形态 例数 TSH(uIU/ml) T3(ng/ml) T4(ng/ml) FT3(pg/ml) FT4(pg/ml)缺如 14 348.93±10.5 0.95±0.25 23.35±1.21 1.43±0.59 3.56±1.01发育不良 53 89.24±5.46 1.08±0.28 24.43±2.56 1.76±0.24 4.03±1.02异位 17 84.95±4.96 1.11±0.23 27.35±1.43 1.90±0.23 4.62±1.19增大 76 63.04±2.64 1.72±0.39 40.46±1.76 3.08±0.98 5.91±1.23囊性变 9 40.84±1.02 1.94±0.04 68.22±2.98 3.69±0.87 14.56±1.67

3 讨论

CH是新生儿疾病筛查中较常见的疾病，也是儿科最常见的内分泌疾病。CH最常见的病因有甲状腺发育不良、缺如以及异位[7]。本中心确诊的367例CH患者，检查甲状腺彩超有84例为甲状腺发育不良、缺如或异位，甲状腺发育不良有53例，甲状腺缺如有14例，甲状腺异位有17例。患病新生儿甲功明显异常（T3、T4、FT3、FT4水平降低，TSH水平明显升高）。还就是甲状腺缺如的新生儿，没有甲状腺组织，所以合成甲状腺素功能障碍，所以血液中总三碘原氨酸（T3）和总甲状腺素（T4）下降，而促甲状腺素（TSH）反而上升。甲状腺肿大的新生儿以及囊性变新生儿甲功轻度异常（T3、T4、FT3、FT4水平仅轻度降低，TSH水平轻度升高）。还有207例甲状腺彩超CDFI有异常的，其标本总三碘原氨酸（T3）和总甲状腺素（T4）水平仍低，促甲状腺素（TSH）水平仍明显升高，究其缘由可能是甲状腺组织无明显异常，却存在甲状腺激素分泌受影响，甲状腺腺体和腺体内血管受甲状腺素分泌减少的影响导致异常增大，以及CDFI的改变[8-9]。

先天性甲状腺功能减退症的确诊，彩超是其重要的辅诊手段，甲状腺异位的确诊还有赖于放射、核素扫描，对于甲状腺是否缺如，采用超声诊断则更直观，且能准确的判断出甲状腺的形态和大小，特别是对有囊性变的甲状腺，能更详尽地描述。尤其是彩色多普勒还能显示甲状腺血流的丰富程度。现在超声检查已是临床诊断的重要辅诊手段。这在卫生部颁布的《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》中也有体现。因此，超声示颈前仅有残留的甲状腺组织或者完全无甲状腺组织，结合甲状腺功能检查，即可确诊是原发性甲低；若显示颈前有甲状腺组织，但发育不良，或者或者异常增大伴“血流丰富”，结合甲状腺功能检测，也可判断甲低；显示甲状腺形态大小位置正常，可甲状腺功能检测明显异常，可提示甲状腺有功能障碍。显示甲状腺正常的小儿，若甲状腺功能检测只有TSH值升高，有可能属于暂时性甲减或高TSH血症[10]。

综上所述，甲状腺功能减低症是导致患儿生长发育落后、智力低下和基础代谢率降低的最常见的内分泌疾病之一，不及时的诊断和治疗，可致CH患儿生长迟缓、智能落后。通过新生儿疾病筛查，再进一步彩色多普勒检查，为临床对该病的诊断和治疗提供准确的依据[12]。从而有效避免小儿的生长发育障碍。

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The Clinical Significance of the Ultrasonic Diagnosis of Congenital Thyroid Function Decrease Sickness

Li Yan li
(Heze Child Health Care Ultrasound,Heze 274000,Shandong)

ObjectiveTo investigate the diagnostic value of high frequency color Doppler imaging in diagnosis of congenital thyroid function to reduce disease types.MethodsThe clinical data and ultrasound features of 810 TSH＞8uIU/m l positive cases of hypothyroidism screening were retrospectively analyzed.Results 367 patients with primary hypothyroidism were identified by the study and analysis.The rate of diagnosis was(367/810)45.3.%.Another 443 cases of temporary hypothyroidism or high TSH hyperlipidemia.Two-dimensional ultrasound imaging in 14 cases of thyroid agenesis,3.82%;17 cases of ectopic,accounts for 4.63%;dysplasia 53 cases,14.44%;increase of 76 cases and 20.70%;cystic change in 9 cases,2.45%.Remaining 198 cases were thyroid morphological rules,smooth envelope,homogeneous echo; CDFI:visible within the gland was"sea of fire like blood flow signal enhancement(n=207).443 cases of temporary hypothyroidism or high blood TSH ultrasonography showed no obvious morphological abnormalities and abnormal blood flow.ConclusionHigh frequency color Doppler in the diagnosis of neonatal screening for congenital hypothyroidism has an important role in diagnosis,and the diagnostic classification and treatment of CH has important clinical significance.

Congenital hypothyroidism;Genetic metabolic disease screening;Color ultrasound;Diagnosis

R582.2

：A

：1008-4118（2016）01-0032-04

10.3969/j.issn.1008-4118.2016.01.012

2015-12-29