基因突变的分层复习

江苏

基因突变知识在江苏省《考试说明》中为B级要求，位于基因的表达之后，是学生学习育种、遗传规律、基因工程等生物学知识的基础。基因突变知识的结构相对简单，但却是高考中常见的考点。部分教师对待这部分知识不太重视，在高考复习时，仅带领学生简单地复习，导致学生在这个知识点中得分率不高。主要原因是在简单的复习中学生未能理解基因突变的过程，导致在训练综合试题中理解不透彻，使失分率增加。在设计教学活动时，教师应侧重引导学生理解基因突变的原因，逐层提升学生对知识的理解。

1.分析基因突变的原因

在教授新课时，教师通过镰刀型贫血症形成的原因引出基因突变的定义。可是，在高考二轮复习时，教师不能简单地将知识设计成填空的形式，而应该与基因表达相结合，设计成知识情境，增加知识复习的深度，提升学习的难度。这样的学习活动有助于学生对基因突变由浅显的认识升华到深刻的理解，也能激发学生学习生物的兴趣。

【例1】下面给出了未发生基因突变的DNA分子用于转录的一条链的碱基序列，根据要求，查阅密码子表，完成相关任务。

图1

（1）写出未发生突变时，该DNA片段控制合成的多肽链中，相应的氨基酸排列顺序：_____________________________________。

（2）分别写出发生下列情况后，该DNA片段控制合成的多肽链中相应的氨基酸排列顺序：

①第 6 个碱基 A 被 T 替代：________________________________________。

②第 6 个碱基 A 缺失：________________________________________________。

③第 6 个碱基和第 7 个碱基之间插入碱基 C：________。

④第 6 个碱基 A 被 G 替代：________________________________________。

（3）归纳基因突变的概念

DNA 分子中发生的碱基对的_______、_______和_____，而引起__________的改变，叫作基因突变。基因突变主要发生在___________________________。

【答案】（1）苯丙氨酸—组氨酸—赖氨酸—谷氨酸—缬氨酸—组氨酸

（2）①苯丙氨酸—谷氨酰胺—赖氨酸—谷氨酸—缬氨酸—组氨酸

②苯丙氨酸—谷氨酰胺—赖氨酸—精氨酸—苯丙氨酸

③苯丙氨酸—组氨酸—谷氨酸—精氨酸—甘氨酸—丝氨酸

④苯丙氨酸—组氨酸—赖氨酸—谷氨酸—缬氨酸—组氨酸

（3）增加 缺失 替换 基因结构 有丝分裂和减数分裂的间期

【解析】学生在阅读课本内容基础上，分析图1。根据碱基互补配对原则，将DNA的转录链转录成RNA：……UUUCAUAAAGAGGUUCAU……，部分学生会将U错写成T。查阅密码子表，翻译成多肽：苯丙氨酸—组氨酸—赖氨酸—谷氨酸—缬氨酸—组氨酸。若第6个碱基A被T替代，导致第二个氨基酸换成谷氨酰胺；而碱基的增加和缺失，导致肽链从第二个氨基酸开始发生改变，蛋白质结构发生巨大变化；第6个碱基A被G替代，由于密码子的简并效应，多肽链不发生改变。

学生在完成以上学习活动并温习基因表达过程中，理解基因突变对生物性状产生的影响，同时归纳基因突变的定义。这样的教学设计，可以避免枯燥的知识讲授，使学生透彻地理解基因突变的过程，有助于学生思考、运用知识解答生物现象，激发学生学习生物的兴趣，提高复习的有效性。

2.归纳基因突变的特征

教师带领学生在分析基因突变的原因之后，归纳基因突变的特征。该知识点的难度系数不大，却是高考常考知识，结合例年高考卷，笔者发现命题者侧重于对知识的运用考查。因此，教师在设计教学活动时，可以列举科学研究和生活中常见的案例，设计成连线的形式，利于学生快速完成学习活动。

【例2】（原创）用线将基因突变的特点与案例相连：

A.普遍性 a.果蝇有白眼、灰身、棒状眼等

B.随机性 b.小孩、老人均产生癌变

C.不定向性 c.人体 46 条染色体均可以发生突变

D.低频性 d.发生在同一 DNA 分子的不同部位

E.多害少利性 e.105～108个生殖细胞中才有一个突变

f.生物界普遍存在

g.太空种子绝大多数都死亡

【答案】A-f B-b、c、d C-a D-e E-g

【解析】普遍性发生于所有生物；随机性可以发生在生物任何时期、任何染色体和DNA上的任何基因；不定向性是出现不同性状的变异；低频性是105～108个生殖细胞中才有一个突变，DNA分子边解旋边复制和半保留复制的机制，保障发生突变频率低；多害少利性是由于基因突变导致生物代谢不正常而死亡。

在完成上述学习活动时，教师需要让学生理解基因突变的特征，将基因突变的特征与具体案例相结合，改变以往简单记忆生物学知识的习惯，提高学生对知识运用的能力。

3.训练高考模拟试题

在学生理解基因突变的原因和特征的基础上，教师应将这一知识点与基因表达相结合，进行高考模拟试题训练，不仅能进一步提高学生对基因突变的理解，还能在具体情境下，提高学生的知识运用能力。

【例3】通过60Co诱变水稻种子，得到一个黄绿叶突变体。经测序发现，编码叶绿素a氧化酶的基因（OsCAO1）中从箭头所指的碱基开始连续5个碱基发生缺失（如图2所示），导致该基因编码的多肽链异常。（已知终止密码子为UAA，UAG，UGA）

图2

（1）该OsCAO1基因转录时，在_______催化下，以________为原料合成mRNA；翻译时，当核糖体移动到mRNA的_______处时，多肽合成结束。

（2）从基因表达水平分析，该突变体的产生是由于____________________。

（3）同一水稻植株的叶肉细胞与根尖细胞的遗传信息基本相同但其胞内蛋白质、细胞结构与功能却差异较大，根本原因是_________________________________________________________。

【答案】（1）RNA聚合酶 四种游离的核糖核苷酸 终止密码子

（2）碱基缺失后，终止密码子提前出现，使翻译提前终止，形成异常蛋白

（3）不同组织细胞的基因进行选择性表达

【解析】（1）该OsCAO1基因转录时，在RNA聚合酶的催化下，以DNA中一条链为模板，用四种核糖核苷酸为原料合成mRNA分子；翻译时，当核糖体移动到mRNA的终止密码子处时，核糖体离开mRNA，肽链翻译结束。（2）从基因表达角度分析，该突变体的产生是因为碱基缺失后，终止密码子提前出现，使翻译提前结束，形成异常蛋白。（3）同一水稻植株的叶肉细胞与根尖细胞的遗传信息基本相同但其胞内蛋白质、细胞结构与功能却差异较大，根本原因是不同细胞的基因选择性表达。

本题通过图2中DNA示意图先了解基因表达过程，然后据题意分析发生基因突变后导致翻译蛋白质的改变，从而影响生物性状。在设计基因表达的情境中，将基因表达和细胞分化的知识相联系。在完成试题的过程中，教师必须要求学生学会运用基因突变的原理分析生物学现象，提高学生运用知识的能力。

教师从三个层次复习基因突变的知识点，分析基因突变的原理，有助于学生认识基因突变对生物性状产生的影响；归纳基因突变的特征，与社会生活中的具体案例相结合；在新情境下运用知识，提高学生解答高考题的能力，可以从三个层次提升学生的“双基”能力。