神经纤维瘤病Ⅱ型伴颈内动脉瘤1例并文献复习

石 珍，齐景林

［作者单位］255300山东淄博，解放军第九六○医院淄博院区医学影像科（石珍，齐景林）

神经纤维瘤病（NF）是起源于施万细胞，不完全外显的常染色体显性遗传疾病，1916年Harvey Cushin首次报道，1987年美国国立卫生研究院（NIH）将其分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF-1）和神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-2）［1］。 NF-1 常见，占神经纤维瘤病90%以上，NF-2少见。近年来，随着分子、细胞生物学技术的广泛应用，已证实位于第22号染色体长臂上的NF-2肿瘤抑制基因的突变是NF-2发生的基础。流行病学资料表明，NF-2约50%～60%为体细胞嵌合体重高频新生突变导致［2］，病理主要特征为外胚层结构和神经组织过度增生、肿瘤形成，伴中胚层过度增生。NF-2并发颈内动脉瘤者尚未见报道。现报告1例，并分析NF-2的MRI表现及鉴别诊断，以加深对该病的认识。

1 临床资料

患者，男，72岁，临床表现为双侧听力下降，间歇性头晕来诊，无恶心呕吐及发热等临床症状。实验室检查阴性，无家族史，体表无奶油咖啡斑及皮下结节。采用西门子NOVUS 1.5T超导磁共振仪成像示：双侧桥小脑角区见大小约1.0 cm×1.0 cm等T1、 短 T2信号灶（图 1a、1b），边界清楚，中脑、小脑、脑干无受压，脑室系统无扩大，左额部见0.5 cm×0.8 cm等T1、等T2信号，注射Gd-DTPA增强扫描后，双侧桥小脑角区病灶不均匀强化（图1c），左额部脑膜瘤明显强化（图1d），并见“脑膜尾征”。MRI平扫及MRA示左颈内动脉海绵窦段动脉瘤（图1e，1f）。

图1 患者MRI影像资料

2 讨论

NF-2因肿瘤生长缓慢，患者逐渐适应，可仅有头晕及步态不稳，一般无视物旋转、恶心、呕吐等自主神经症状。NF-2可有双侧或单侧听力下降，多数没有皮肤色素斑和虹膜改变，临床症状轻微，不易早期发现。

NF-2 发病率约 1/60 000［3］，多合并脑膜瘤和（或）神经源性肿瘤，合并脑膜瘤和动脉瘤者十分罕见。该例患者左侧颈内动脉海绵窦段动脉瘤，呈T1、T2WI流空信号，MRA见大小约1.5 cm×1.8 cm类圆形高信号，向颈内动脉壁外突出，与左侧颈内动脉海绵窦段相连。动脉瘤小时或动脉瘤内血栓形成后容易漏诊或误诊，需要仔细观察，以免只注重发现NF-2及伴发的脑膜瘤、神经源性肿瘤，忽视动脉瘤征象，前者一般不至于致命，而动脉瘤一旦破裂很易导致死亡，行MRA进一步检查更容易发现颅内动脉瘤，及时处理，或可挽救生命。NF-2诊断基于家族史、临床表现和神经影像学检查［3］。

目前，对NF-2的诊断主要依据1987年NIH会议上确定的临床诊断标准［3-5］。 （1）CT 或 MRI显示双侧听神经瘤；（2）有NF-2家族史（一级亲属有NF-2患者），患单侧听神经瘤；（3）有NF-2家族史，患者至少有以下病变中的两种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、青少年后包囊下白内障。上述标准符合1项，结合患者病史、临床表现及相关影像检查即可明确诊断［7］。该例符合第一条，患双侧听神经瘤；同时符合第3条，有神经纤维瘤和脑膜瘤，符合NF-2诊断标准。

文献报道，NF-2双侧听神经瘤伴多发或单发脑（脊）膜瘤、神经纤维瘤最常见［5，6］，合并脑膜瘤者占50.0%，合并神经纤维瘤 27.8%，合并脑膜瘤及神经纤维瘤者占16.6%，少数合并皮肤色素斑或合并皮下结节。听神经瘤双侧对称或不对称，MRI表现为听神经增粗，桥小脑角区均匀或不均匀长T1、长T2信号，边界清楚，病灶大者小脑脑干可受压变形，增强扫描后，病灶明显均匀或不均匀强化；脑膜瘤，常多发，可发生于脑外或脑室内，MRI呈等或略长T1、等或略长T2信号，明显强化，脑外者可见“脑膜尾征”；神经源性肿瘤，MRI表现为等长T1、长T2信号灶，病灶小者可呈小米粒状，大者脑及脊髓可受压变形移位，一般无囊变及坏死，于椎管内外生长者可呈哑铃状，明显强化。增强扫描较MRI平扫对病灶显示更佳［7］。听神经瘤、伴发的神经源性肿瘤小时可呈短T2信号。

桥小脑角区肿瘤常见的有单纯听神经瘤、脑膜瘤，胆脂瘤及三叉神经鞘瘤。单纯听神经瘤一般为单侧，无家族史及伴发脑膜瘤、神经纤维瘤；脑膜瘤呈等T1、等或略长T2信号，与脑膜关系密切；胆脂瘤呈长T1、长T2信号，蔓延生长，有见缝就钻的特性，实质部分无强化；三叉神经肿瘤临床有三叉神经痛等症状，常跨越中后颅凹生长；脑内伴发的多发性病灶要与转移瘤鉴别，后者大多有原发肿瘤病史，小肿瘤大水肿是其特点，病灶多呈不规则环状强化，结合临床和病史可做出鉴别。血栓化的动脉瘤要与脑膜瘤、皮样囊肿及非典型表现表皮样囊肿鉴别。

总之，MRI软组织分辨率高，无辐射，无骨伪影，多参数、多方位成像，能清晰显示NF-2及伴发病灶的大小、形态及信号改变，脑MRA可很好地发现伴发的动脉瘤，大大提高了NF-2的病灶发现率及诊断正确率。MR检查是诊断NF-2的最佳影像学检查方法［5，6，8］，若怀疑 NF-2 时，应行常规 MRI平扫、增强扫描及MRA，可为NF-2的诊断及临床治疗方案的制定提供更可靠的影像依据。