多学科会诊在胎儿超声筛查异常中的诊断价值分析

刘丹平，刘艳秋，欧阳吁，王进华，周欣，唐文燕

（江西省妇幼保健院，南昌 330006）

据报道，出生时临床症状明显的缺陷患儿，是导致新生儿死亡以及终生残疾的主要因素,对社会和家庭经济带来一系列负担并降低人口素质[1]。随着社会环境及生活方式的变化，高龄孕妇较以往增加，胎儿出生缺陷亦存在升高的风险[2]。产前系统超声筛查发现的异常胎儿诊断及预后问题较为复杂，给孕妇及家庭带来巨大的精神和心理负担.有必要予以产前诊断多学科会诊以明确进一步的诊治方案[3,4]。本文对江西省妇幼保健院产前诊断多学科会诊收集的164例系统 超声筛查异常病例资料进行分析，探讨产前诊断多学科会诊的应用价值。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2018年12月-2019年12月在江西省妇幼保健院门诊胎儿超声筛查异常且参加产前诊断多学科会诊的年满18周岁以上的病例共164例，纳入研究组；同时随机数字表法选取2017年1月-2018年1月我院门诊系统超声筛查异常并进行传统门诊咨询的病例共164例，作为对照组。本研究经医院伦理委员会批准，且患者或其近亲属签署了知情同意书。

纳入标准：⑴胎儿经超声筛查异常；⑵单胎妊娠；⑶孕妇同意参加产前诊断多学科会诊；⑷孕妇无疾病因素、无服药因素。

排除标准：⑴死胎等原因的引产；⑵无随访记录及主要研究资料不全病例。

1.2 研究方法 采用回顾性分析方法，收集江西省妇幼保健院超声检查疑为胎儿畸形并经产前诊断多学科会诊综合诊断的孕妇病例相关资料，包括检查信息如超声复查、胎儿磁共振、染色体核型分析和基因检测等；母体相关因素、会诊前后明确诊断数、胎儿畸形的系统分类、诊疗建议、预后等。

1.3 统计学方法 应用SPSS 16.0进行统计学分析，计数资料用率或百分比表示，行χ2检验或Fisher确切概率法；计量资料符合正态分布的用均数±标准差表示，采用独立样本t检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 一般情况 2018年12月-2019年12月产前胎儿超声异常参加产前诊断多学科会诊的孕妇164人，孕周为 20-40周，平均(28.3±4.2)周。 年龄18-44岁，平均年龄(27.8±4.7)岁。对照组孕妇的孕周为20-40周，平均周(27.9±4.3)周，年龄范围19-42岁，平均年龄(27.8±4.7)岁，两组一般资料无统计学差异（P＞0.05）。

2.2 多学科会诊结果 在李胜利主编的科学出版社第2版《胎儿畸形产前超声诊断学》中胎儿畸形分类，涉及神经系统畸形、先天性心脏畸形、泌尿生殖系统畸形、胎儿颜面部畸形、肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形、消化系统畸形、胸腔畸形、前腹壁畸形、胎儿其它畸形、染色体异常等[5]。致死性畸形指包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、腹壁裂-内脏外翻、单腔心和致死性骨发育不良等出生后不能存活，或者即使治疗后死亡率仍较高的胎儿畸形[6]。产前诊断多学科会诊结果显示，胎儿异常较多的是神经系统畸形、心脏和泌尿生殖系统异常，致死性胎儿畸形有44例。见表1。

表1 多学科会诊诊断胎儿畸形的分类

2.3 致死性畸形的引产率的比较 会诊组诊断为致死性胎儿畸选择的引产率为93.2%，略低于对照组的96.8%，大多数都选择放弃胎儿终止妊娠，但差异无统计学意义，P>0.05。见表2。

表2 两组致死性胎儿畸形的引产率比较n（%）

2.3.2 非致死性畸形可继续妊娠的引产率比较 可继续妊娠的非致死性畸形，指自然病程良好或者经手术治疗预后良好者，例如单纯肾积水，肾盂、输尿管积水，单纯肺囊腺瘤、单侧多囊肾、马蹄内翻足、十二指肠闭锁、盆腔囊肿等[7]；会诊组选择的引产率低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。见表3。

表3 非致死性胎儿畸形引产率比较n（%）

2.3.3 各个系统可继续妊娠的非致死性畸形比较先天性心脏畸形、泌尿生殖系统畸形引产率均低于对照组（P＜0.05），神经系统畸形、胎儿颜面部畸形、肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形、消化系统畸形、胸腔畸形高于对照组，但差异未见统计学意义。见表4。

表4 非致死性胎儿畸形各系统引产率比较n（%）

2.4 妊娠结局 产前诊断多学科会诊后，诊断为致死性胎儿畸形41例孕妇，在引产后明确和会诊结果诊断一致。建议可继续妊娠的89例孕妇最终有34例选择了引产。保留胎儿并分娩成功的55例一般情况良好，经过治疗有53例（96.4%）一般情况好转。其中39例接受矫正手术治疗或药物治疗并成功，如有2例胎儿颅内囊性占位，微创手术成功；有1例胎儿右下腹囊性包块、胎儿双侧脑室增宽，行右下腹囊性包块手术，复查脑室增宽消失；有14例产后胎儿出生后未发现畸形或或者消失，如有3胎儿胆囊未显示，但出生后复查正常；有2例胎儿腹腔积液，出生后复查B超显示积液消失；有3例左侧侧脑室增宽，出生后消失。有2例胎儿出生后夭折。

3 讨论

出生缺陷是胎儿在出生前母体内生理功能缺陷、形态结构异常等各种类型的发育异常,在临床上主要表现为生理功能缺陷如聋哑或形态结构异常如兔唇、脊柱裂以及染色体异常等[8-11]。产前系统超声筛查发现的异常胎儿往往涉及多个学科领域和社会伦理因素，需要多学科知识会诊[12,13]。有报道指出我国出生缺陷发生率为5.6%，近年来国内大型医疗机构逐步在产前诊断中引入多学科会诊模式，以期提高出生缺陷诊断的准确性并改善预后[14]。有报道提出[15]，学科协作诊疗(multi disciplinary treatment，MDT)以患者为中心 依托多学科团队，针对特定疾病，为某一类特定病人提供诊治意见，制定规范化、个体化、连续性的综合治疗方案。

本研究数据显示，孕妇年龄范围比较大，超声检查时多数在21周以后，胎儿基本成型，超声图像呈现更加清晰，检查结果具有较高的临床价值；会诊组诊断为致死性胎儿畸形引产率为93.2%，略低于对照组的96.8%，但是没有统计学差异，说明对于明确诊断的致死性畸形处理较为一致。对于非致死性畸形胎儿，产前诊断多学科会诊的孕妇选择引产率显著低于对照组的家庭，组间比较差异有统计学意义（P＜0.05）。传统模式下，胎儿畸形的产前咨询主要由产前诊断医师完成，奔波于不同学科专家之间，得出的诊断信息不够完善甚至前后不一致，从而对预后的评估及围产期处理不够完善，从而更倾向于终止妊娠引产[16]。产前诊断多学科会诊中，多学科领域专家重新审核前期检查结果，既能避免影像学等检查误诊、漏诊，又可为精确诊断病情提供帮助,制订治疗及随访方案，能给出综合指导意见，更完善处理胎儿及新生儿各类疾病，比单一专科专家咨询更有说服力。同时，产前诊断多学科会诊与产科相关的主要科室已全部覆盖，孕妇不需要多次在不同科室分别就诊，简化了诊断流程。本研究中提示，先天性心脏畸形中多学科会诊组引产率显著低于对照组，说明孕妇经过多学科的综合评估，提高了治疗异常胎儿的诊治率。产前诊断多学科会诊的意义正在于规范围产期管理及出生后救治，以提高围产儿存活率及生存质量[17]。

综上所述,产前诊断多学科会诊是一种新型诊疗模式，一般由产前诊断科、产科、儿科、胎儿磁共振、超声组成。更多临床科室的参加有利于整合优势资源，全面把握病情，不仅可以优化诊疗程序提高诊疗效率,还可提高胎儿的诊治率和改善预后。